aberraciones cromosomicas

SÍNDROMES ASOCIADOS A ABERRACIONES CROMOSÓMICAS: SEXUALES Y AUTOSÓMICAS.
Algunos síndromes asociados a las aberraciones cromosómicas sexuales y autosómicas tienen hallazgos clínicos bien delimitados y establecidos. Adicionalmente, las teorías de las bandas para los cromosomas identifican de modo exacto los pacientes con defectos específicos de los cromosomas, aún cuando los hallazgos clínicossean pocos o relativamente no discriminativos. Se han descritos nuevos síndromes asociados a trisomías, trisomías parciales y delecciones de cromosomas.
Aquí se incluyen algunas de las entidades clínicas mejor establecidas.
TRISOMIA 21
SINDROME DE DOWN-MONGOLISMO:
- DEFINICIÓN DEL PROBLEMA:
Todos los hombres, animales y plantas están formados por células. En el caso del ser humano haycélulas que forman la piel, los huesos, las diferentes estructuras o partes del cuerpo. Todas estas células tienen 46 cromosomas. En el cuerpo existen un par de células, llamadas sexuales; una, en el hombre, el espermatozoide y una, en la mujer, el óvulo.
Para que un bebé se forme se necesita de la unión del óvulo de la madre con el espermatozoide del padre.
Normalmente, el óvulo y cada espermatozoidecontienen 23 cromosomas. A diferencia del resto de las células, todos los cromosomas tienen la forma de bastones cruzados, y en su interior llevan el mensaje o la información de como va a ser el nuevo niño o niña; por ejemplo, determinan el color de la piel, de los ojos, la estatura, el sexo. Al unirse, se crean 23 pares, igual a 46 cromosomas que contienen todas las células humanas.
Cuando elóvulo o el espermatozoide se han unido y la combinación de los cromosomas no ha sido correcta (contienen 24 cromosomas en vez de los 23), uno de los pares, queda con tres cromosomas A este fenómeno se le llama trisomía (que viene de tres). En caso de que el cromosoma extra esté en el par 21, se produce el Síndrome de Down, conocido también como mongolismo o trisomía 21.
Un síndrome es un conjunto demanifestaciones o alteraciones que se dan en el cuerpo y crean una enfermedad. Las características del Síndrome de Down provienen del hecho de tener este cromosoma 21 extra en cada una de las células que forman el cuerpo.
En algunas ocasiones, el cromosoma 21 se pega a otro cromosoma en el óvulo o en el espermatozoide; esto puede crear un Síndrome de traslocación o movimiento de Down. Estasituación, en cualquiera de los padres, aumenta mucho el riesgo de tener otro hijo con Síndrome de Down.
- CARACTERES CLÍNICOS:
El Síndrome de Down es una combinación de defectos físicos muy característicos que tiene el bebé al nacimiento, acompañado de un grado de retraso mental.
Un niño con Síndrome de Down tiene los ojos rasgados hacia arriba y orejas pequeñas que pueden además tener un doblez enla parte de arriba. Su boca es pequeña, sus labios son delgados y su lengua grande. Su nariz también es chica y hundida, debido a una malformación del hueso de la nariz. Algunos de los bebés tienen mucha piel en el cuello y éste es corto, las manos y los dedos chicos, sólo tienen un pliegue de piel en la palma de la mano.
Existe una gran separación entre el primero y segundo dedos del pie; susmúsculos son flojos y adoptan una posición en sus piernas de rana; su llanto es débil, cuando el niño llora tiene cara de viejito; su piel es reseca. El niño o el adulto con Síndrome de Down, es generalmente bajo de estatura y sus articulaciones no son muy firmes.
La mayoría de los niños tendrán algunas de estas características, pero no siempre se presentan todas.
El grado de retraso mental varíade leve a moderado ó grave. Sin embargo, la mayoría queda en el grado de moderado y los estudios nos sugieren que con un entrenamiento adecuado, menos del 10% quedarán severamente retardados.
- PREVENCIÓN:
 Prevención Primaria:
El síndrome de Down es uno de los defectos de nacimiento más comunes y afecta a todas las razas y niveles económicos por igual. Este problema se presenta en uno...