Albinismo
Los trastornos genéticos se deben a defectos en los genes o a anomalías en los cromosomas. Una anomalía genética puede diagnosticarse antes o después del nacimiento,mediante diferentes técnicas.
Que es el albinismo?
Conjunto de condiciones heredadas, que se identifican plenamente en el individuo por la falta o escasez de coloración en el pelo, la piel y losojos, haciendo que presente piel y pelo blanco y ojos de muy diferentes tonalidades, desde gris, azul claro, violetas o rojizos. Tanto personas como animales padecen esta condición.
Las personas conalbinismo han heredado un gen con un defecto en la producción de melanina.
Melanina es la causa de ausencia parcial o total de pigmentacion en la piel, el cabello y los ojos.
Una de cada 17,000personas en los Estados Unidos tiene algún tipo de albinismo.
Como se hereda?
La unión de los gametos combina dos cojuntos de genes, uno de cada progenitor.
Cada gen esta representado por dos copiasuna procedente de la madre y otra del padre.
Cada copia se localiza en la misma posición sobre cada uno de los cromosomas pares, del cigoto.
Cuando las dos copias son idénticas se dice que elindividuo es homocigoto.
En cambio si las dos copias son distintas es heterocigótico.
Ambos alelos están contenidos en el material genético del individuo, pero si uno es dominante, solo se manifiesteéste.
Pero según esta demostrdo en las leyes de Mandel el carácter resesivo puede volver a manifestarse en generaciones posteriores.
Sintomas
Se presentan en la infancia.
Astigmatismo-incapacidad para ver las cosas de lejos y de cerca.
Fotofobia-Sensibilidad a las luces brillantes.
Nistagmo- movimiento irregular del ojo.
Estrabismo- descontrol de los músculos de los ojos
Problemas deaudición
Tipos de albinismo:
Albinismo cutáneo o de la piel
Albinismo cutáneo con sordera
Albinismo ocular del ojo
Albinismo oculocutáneo de tipo café
Albinismo oculocutáneo de tipo...
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