albinismo

República Bolivariana de Venezuela
Ministerio Del Poder Popular Para la Educacion
U.E “Dr. Raúl Ramos Giménez”
Chivacoa-Yaracuy










SINDROME DE ALBINISMO









Integrantes:
Sthefany Durán #04
Nathaly Coronel #06
Jainoris Salazar #14
Elianny Ramos #16
Mauricio Arroyo #26
5to Año “A”

Chivacoa, Marzo Del 2014


CAPITULO I

INTRODUCCIONCAPITULO II

DESARROLLO

¿QUÉ ES?

El albinismo es una entidad hereditaria que suele presentarse al nacimiento (congénita), caracterizada por la ausencia o disminución en el pigmento –llamado melanina- de la piel, ojos y cabello (se presenta tanto en humanos como en animales). Existen dos tipos principales de albinismo, según elárea afectada por la ausencia de pigmento (ocular y oculocutáneo).
Gracias a los estudios de genética, se han logrado identificar las mutaciones en el ADN que causan los diferentes tipos de albinismo y se ha podido reclasificar en subtipos.
Debido a la diversidad genética de toda la población humana, no todas las personas albinas manifiestan los mismos síntomas, ni lo hacen con idénticaintensidad o relevancia. La única característica que engloba a los diferentes tipos de albinismo es precisamente la ausencia total o parcial de pigmento en distintas partes del cuerpo.

FRECUENCIA

Dado que existen diferentes tipos de albinismo, causados por alteraciones en distintos genes, a cada tipo de albinismo le corresponde una frecuencia determinada de aparición en la población. En general,puede decirse que el albinismo es una condición genética poco frecuente. Aproximadamente sólo 1 de cada 17.000 personas presenta algún tipo de albinismo (aunque algunas estimaciones sitúan esta cifra en alrededor de 1 de cada 10.000 personas). Todas las razas se ven afectadas, sin embargo el Tipo 1 ocurre predominantemente en personas de raza blanca y el Tipo 2 en personas de raza negra.

CAUSAGENÉTICA

El albinismo es hereditario, y se transmite de dos formas distintas: autosómica recesiva o ligada al cromosoma X. En este último caso, el albinismo sólo se manifiesta en los individuos de sexo masculino, el color de la piel es usualmente normal y el color del ojo puede estar en el rango normal; sin embargo, el examen del ojo muestra que no hay pigmento en la retina.

Todos nosotrostenemos en todas las células de nuestro cuerpo, los genes que hemos heredado de nuestros padres y que son los encargados de llevar la información genética que se traduce en funciones celulares específicas (proteínas), que se requieren para todos los aspectos de la vida. Cada persona tiene dos copias de cada gen, una heredada del padre y otra heredada de la madre.




Para la mayoría de lasfunciones del organismo es suficiente con heredar una copia correcta del gen. De esta manera, si se hereda una copia correcta de algún progenitor y otra anómala del otro todavía puede mantenerse la función que estaba asociada a este gen.

Sin embargo, a veces, tanto la copia del padre como la de la madre presentan algún tipo de anomalías (mutaciones) que impiden su función normal. Las personasalbinas han heredado las dos copias, tanto la de su padre como la de su madre, con versiones anómalas, incorrectas, de alguno de los genes que llevan información que tiene que ver con la pigmentación (desde la producción, transporte o almacenamiento del pigmento o melanina).

PROBABILIDADES ESTADÍSTICAS DE HEREDAR ESTA ENFERMEDAD

Cuando los dos padres tienen el gen, pero ninguno de los dos tienealbinismo, existe una probabilidad de un 25% en cada embarazo de que el bebé nazca con albinismo.

En otras palabras, si cuatro hijos nacen de una pareja en la que ambos portan el gen, pero que no tienen signos de la enfermedad, la expectativa ESTADÍSTICA es como sigue:
Un hijo nace con dos genes normales (normal)
Dos hijos nacen con un gen normal y otro anormal (portadores, sin la...