Albinismo

ALBINISMO


Es un defecto en la producción de melanina que ocasiona una ausencia parcial o total de pigmentación (color) de la piel, el cabello y los ojos.
El Albinismo es un alteración hereditaria de la síntesis de melanina. Varios alelos mutantes ampliamente distribuidos en el reino animal son capaces de causar este fenotipo. En la especie humana, el albinismo afecta el sistema demelanocitos.
El Albinismo se ha incluido entre los errores innatos del metabolismo, puesto que recientes trabajos han demostrado que los melanocitos y las organelas productoras de melanina (melanosomas) son normales en los tejidos afectos, aunque la melanina no es sintetizada de forma adecuada por dichas organelas. Por tanto el Albinismo es un error congénito del metabolismo, ocasionado por la falta deuna de las enzimas necesarias para la síntesis de melanina (tirosinasa), o bien por utilización errónea de la tirosina (aminoácido precursor de la melanina) por los melanosomas. Los melanosomas son unos orgánulos subcelulares, unos sacos membranosos, donde se acumulan y organizan todas las enzimas necesarias para la síntesis de melanina. Dentro de los melanosomas se produce la melanina que, al sertóxica para la célula (tanto como producto final como los intermediarios de la ruta biosintética) debe estar recogida y aislada del resto de orgánulos y substancias celulares. Los melanosomas son unos orgánulos celulares especializados que se forman a partir de los lisosomas.

METABOLISMO DE LA MELANINA

En el Albinismo la alteración enzimática se encuentra en los melanocitos, que son célulasespecializada en la producción de melanina, para lo cual elaboran melanosomas; están presentes en la piel, dermis, raíz del cabello, piamadre y aracnoides, oído interno y ojo. El proceso que el melanocito lleva a cabo para la elaboración de melanosomas es el siguiente:
· Este proceso se inicia con la síntesis de Tirosinasa en los ribosomas del melanocito, y el transporte del mismo desde el retículoendoplásmico hasta el aparato de Golgi.
· Se continua con el termino de la fase I, y la formación de unidades rodeadas por una membrana.
· A continuación esta organela especializada se convierte en un premelanosoma (fase II).
· En la fase III, es sintetizada la melanina, gracias al contacto que se da entre la tirosina con la tirosinasa y el melanosoma.
· En la fase IV se duplican losmelanosomas de la fase III
Después de este proceso los Queratinocitos de la piel son los encargados de fagocitar los melanosomas procedentes de los melanocitos vecinos. La melanina es un filtro solar. Su formación a nivel de los melanocitos aumenta después de la exposición a radiaciones ionizantes y ultravioleta. La melanina protege las células frente a estos tipos de radiaciones gracias a su funciónde conductor y deposito de los electrones producidos por la energía fotónica, por lo que la acción principal de la melanina puede consistir en la captación de radicales libres.
EXPLICACION GENETICA DEL ALBINISMO Todos nosotros tenemos en las células de nuestro cuerpo los genes, quienes llevan la información genética que se traduce en funciones celulares específicas (proteínas), que se requierenpara todos los aspectos de la vida. Cada persona tiene dos copias de cada gen, una heredada del padre y otra heredada de la madre. Para la mayoría de las funciones del organismo es suficiente con heredar una copia correcta del gen. De esta manera, si se hereda una copia correcta de algún progenitor y otra anómala del otro todavía puede mantenerse la función que estaba asociada a este gen. Sinembargo, a veces, tanto la copia del padre como la de la madre presentan algún tipo de anomalías (mutaciones) que impiden su función normal. Las personas albinas han heredado las dos copias, tanto la de su padre vomo la de su madre, con versiones anómalas, incorrectas, de alguno de los genes que llevan información genética codificada para funciones celulares que tienen que ver con la pigmentación...