alteraciones cromosomicas

ALTERACIONES CROMOSOMICAS ESTRCUTURALES
Estas alteraciones se producen cuando los cromosomas sufren rupturas espontáneas o inducidas por agentes mutagénicos. Si bien existen mecanismos dereparación que reúnen los segmentos fragmentados, en ocasiones estos mecanismos fallan y dan lugar a alteraciones o mutaciones cromosómicas estructurales.
Entre los cambios que afectan la estructura de loscromosomas se encuentran:
Las deleciones Las duplicaciones
Las inversiones
Las translocaciones
LAS DELECIONES
Las deleciones son aquellos cambios en los que, tras la ruptura, se produce lareunión de los fragmentos pero con pérdida de un segmento cromosómico. Las deleciones pueden ser intersticiales, cuando comprenden dos puntos de ruptura, o terminales, cuando se producen en un extremo delcromosoma e involucran un sólo punto de ruptura. El principal efecto genético de las deleciones es que producen monosomías parciales, lo cual lleva a un efecto de pseudodominancia debido a que los genescorrespondientes al segmento deleccionado se expresan aunque sean recesivos, pues se hallan en una sola "dosis" (la del cromosoma normal, no delecionado). Por este mismo motivo, los genes letales,generalmente recesivos, se expresan en presencia de una deleción cromosómica que incluya el alelo normal.
EJEMPLO:
Una la delecion en el brazo corto del cromosoma 4 que causa el síndrome del Wolff(microcefalia, convulsiones, labio leporino y/o paladar hendido, retardo de crecimiento prenatal).
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LAS DUPLICACIONES
Las duplicaciones cromosómicas producen un exceso de materialgenético y, en general, son más viables que las deleciones. Ocurre lo mismo que en las anomalías numéricas pues, aparentemente, el déficit de material genético es menos compatible con la vida.
EJEMPLO:
Elsíndrome genético provocado por duplicación es el denominado "síndrome de Pallister Killian", en el cual parte del cromosoma 12 está duplicado.
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LAS INVERSIONES
Las inversiones...