Aminoacidos

26. Aminoácidos
Isaac Túnez Fiñana
Departamento de Bioquímica y Biología Molecular, Facultad de Medicina, Universidad de Córdoba, Avda. Menéndez Pidal s/n, 14004 – Córdoba

RESUMEN

Veinte son los aminoácidos constitutivos y piezas básicas de las proteínas. Éstas son constituyentes esenciales de todos los organismos, ejerciendo las funciones más nobles y elevadas dentro de la célula. Elpresente capítulo tiene como objetivo principal exponernos conceptos básicos sobre estas unidades de las proteínas y sus diferentes reacciones químicas, así como mostrarnos su implicación en la patología médica. Palabras Clave: Aminoacidurias, reacciones coloreadas

1. INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS Los aminoácidos son las unidades constituyentes de las proteínas, biomoléculas estas últimas de interés enlas organizaciones estructurales y funcionales de células y tejidos. Téngase en cuenta que todas las enzimas, fundamentales para las reacciones bioquímica, y todos los anticuerpos, esenciales en los procesos de inmunidad, son proteínas y se encuentran por tanto constituidos por aminoácidos. La hidrólisis de proteínas por los diferentes métodos (ácida, básica o enzimática) proporciona 20aminoácidos (alanina, prolina, lisina, ácido aspártico, ácido glutámico, asparagina, glutamina, histidina, glicina, serina, valina, tirosina, triptofano, fenilalanina, treonina, isoleucina, leucina, cisteína, metionina y arginina) como constituyentes universales de las proteínas. Éstos se distribuyen en esenciales (fenilalanina, leucina, lisina, metionina, isoleucina, treonina, triptófano y valina;aminoácidos esenciales en niños, arginina e histidina) que deben ser suministrados por la dieta, y los no esenciales. Existen otros aminoácidos no proteicos que aparecen en ciclos pero no forman parte de la estructura proteica, como es el caso de la ornitina, citrulina, 3-metilhistidina, GABA, L-azaserina, homoserina, homocisteína, etc. Se conocen alrededor de 150. Los aminoácidos desde el punto de vistaquímico son ácidos orgánicos (RCOOH), portadores de un grupo amino (-NH2) y un radical variable R. Según la naturaleza del grupo R los aminoácidos pueden ser clasificados en cuatro grandes grupos: apolares, polares sin carga, aniónicos y catiónicos.

El objetivo del presente tema estará dirigido a clarificar los conceptos relacionados con estas moléculas, así como a entender su importanciaclínica y a realizar técnicas destinadas a su identificación. 1.2. Metabolismo de aminoácidos y afecciones relacionadas Una enfermedad genética es una afección mórbida provocada por una variación del material genético humano. La enfermedad se produce cuando se lleva a cabo la mutación en un solo gen en forma espontánea o hereditaria. Si ésta se expresa, el gen mutante da lugar a la síntesis de unaproteína anormal o altera el nivel de producción de una proteína. 1.2.1. Aplicaciones Clínicas Por definición los errores congénitos del metabolismo incluyen defectos que se encuentran en enzimas y que interrumpen vías fisiológicas. Con esta interrupción, se siguen tres cursos: • • • Exceso de precursores tóxicos Exceso de metabolitos tóxicos Deficiencia de metabolitos esenciales

Los errorescongénitos del metabolismo de aminoácidos provocan aminoaciduria o incremento de aminoácidos en la orina. Las aminoaciduras son renales o de desbordamiento: * Aminoacidurias renales. Identificadas por tasas plasmáticas normales de aminoácidos y elevación de su presencia en orina. Este fenómeno se debe a una reducción en la capacidad de reabsorción de los túmulos renales * Aminoacidurias por desbordamiento.Elevación de aminoácidos en plasma y en orina Cistinuria. Los individuos excretan mayores cantidades de cistina, lisina, arginina y ornitina. El defecto parece localizarse en la proteína de transporte que se encuentra en la membrana de ciertos tipos de células epiteliales. La única manifestación de la enfermedad es la formación de cálculos renales que se produce durante la niñez y alcanza...