Anemia falciforme

CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS
QUE SOBRE SALEN EN LA
ENFERMEDAD ANEMIA FALCIFORME


Resumen
La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria, producida por la presencia de la hemoglobina S en su forma homocigoto (HbsHbs),la herencia de esta hemoglobina, sigue las leyes mendelianas, de tal manera, que si un progenitor es portador de la hemoglobina S y el otro no, lo probable es que lamitad de los hijos sean portadores de la HbS y la otra mitad sano, en cambio si los 2 progenitores son portadores de la HbS, en cada gestación hay una probabilidad del 25% de que el niño sea normal, una probabilidad de un 50% de que sea portador de HbS5 y un 25% de probabilidad de que el niño tenga enfermedad falciforme por HbS. Las personas con rasgo falciforme son portadoras de la hemoglobina S,son asintomáticas, las cifras y la morfología sanguínea son normales, su desarrollo físico, actividad y longevidad son normales. El objetivo principal de este experimento es comprobar la probabilidad de que esta enfermedad sea trasmisible de generación en generación y cuál será la muestra indicada para llegar a cumplir el objetivo planteado y la primera ley de Mendel la cual establece que si secruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí fenotípica y genotípicamente de los progenitores.

Palabras claves: Portadores, probabilidad, herencia, leyes Mendelianas
Abstract
Sickle cell anemia is an inherited disease caused by the presence of hemoglobin Sin homozygous form(HbsHbs), inheritance of this hemoglobin,follow the Mendelian laws, so that if one parent is a carrier of hemoglobin S and the other does not, chances are that half of children are carriers of HbS and the other half healthy, however if the 2parents are carriers of HbS in each pregnancy there is a25% chance that the child isnormal,a50%chancethata carrier ofHbS5and a 25% chance that the child has sickle cell disease by HbS. People withsickle cell trait are carriers of hemoglobin S, are asymptomatic, and the figures are normal blood morphology, physical development, activity and longevity are normal. The main objective of this experiment is to test the like li hood that the disease is transmissible from generation to generation and which will show directions tome et the objective and Mendel's first law which states that if two purebreeds are crossed for a given character, the descendants of the first generation are all equal to each other phenotypic and genotypic parent.

Keywords: Carriers, probability, inheritance, Mendelian laws

INTRODUCCIÓN
La anemia de células falciformes, drepanocitosis o anemia drepanocítica, es una hemoglobinopatía, enfermedad que afecta la hemoglobina, una proteína que forma parte de losglóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Es de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido ácido glutámico por valina en la sexta posición de la cadena Beta globina (lo normal es tener ácido glutámico); esto provoca que a menor presión de oxígeno el eritrocito se deforme y adquiera apariencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulosrojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por no ser remplazados a tiempo.
Fisiopatología
A diferencia de los hematíes normales, que generalmente son bicóncavos, con una forma similar a la de una rosquilla, los glóbulos rojos falciformes no pueden pasar a través delos capilares y las vénulas. Se asocian unos con otros, quedan enganchados debido a su forma curvada y causan obstrucciones en los vasos, lo que producirá episodios periódicos de molestias. Debido también a sus extremos puntiagudos, pueden llegar a desgarrar las paredes de los vasos. A diferencia de los hematíes normales, que duran unos 120 días en la corriente sanguínea, los falciformes son...