aneoplaides

UNIVERSIDAD DE CHICLAYO
Facultad De Derecho
“Año de la Inversión Productiva y del Compromiso Responsable”


PATOLOGÍAS









ALUMNA:

Ortiz Tapia Jeanpool

CICLO:

Preparatoria 2014-0


ASIGNATURA:

Biología




DOCENTE:

Vásquez Jorge




AULA:

9 – C


CHICLAYO - 2014ANEUPLOIDÍAS
Se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algún cromosoma de más o de menos en relación con su condición de diploide, pero sin que se llegue a alcanzar la dotación de un juego completo de cromosomas. Se denominan monosomías cuando, en lugar de dos cromosomas homólogos, sólo hay uno y trisomías si existen tres cromosomas homólogos en vez de un par.

Estas alteraciones suelen estarocasionadas por fallos en la separación de los cromosomas homólogos durante la meiosis. En la especie humana aparecen espontáneamente aneuploidías que pueden afectar a los autosomas o a los cromosomas sexuales.





Tipos de aneuploidias:

Aneuploidía de los cromosomas sexuales: la aneuploidía de los cromosomas sexuales humanos se tolera mejor que la de los cromosomas autosómicosAneuploidía autosómica: entre los seres humanos los sujetos aneuploides autosómicos nacidos vivos son menos frecuentes que los aneuploides de los cromosomas sexuales, tal vez porque no existe un mecanismo de compensación de la dosis en los cromosomas autosómicos. La mayoría de los aneuploides autosómicos aborta en forma espontánea, con excepción de los aneuploides de algunos autosomas pequeños, como elcromosoma 21. Dado el tamaño de estos cromosomas y que portan menos genes la presencia de copias adicionales es menos perjudicial.

Según el número de cromosomas ganados o perdidos:

NULISOMÍA: Aquella en la que falta un par de cromosomas homólogos (2n-2 cromosomas), donde no se refiere al número haploide de cromosomas. Un individuo humano nulisómico poseería 44 cromosomas.


MONOSOMÍA: Esla pérdida de un solo cromosoma, (2n-1 cromosomas). Una persona monosómica tiene 45 cromosomas.

Monosomias Autosómicas: Los embriones victimas de monosomías autosómicas, no sobreviven debido a que los defectos derivados de estas aberraciones imposibilitan su desarrollo (abortos tempranos).




Síndrome De Turner o Intersexo Femenino: Formula cromosómica: 45 XO, Resulta de la fecundaciónde un ovocito 23 X con un espermatozoide 22 O.
Mujeres de aspecto femenino infantil; ovarios poco desarrollados; deficiencias esqueléticas; retardo mental; linfedema en extremidades. Cuadros de retardo mental y anomalías esqueléticas

Síndrome del maullido de gato: Por pérdida del brazo corto del cromosoma 5. Los lactantes que padecen este síndrome, emiten un llanto semejante a un maullido ypresentan microcefalia, retraso mental y malformaciones cardíacas.























DISOMÍA: (2n cromosomas)

La Disomía Uniparental: hace referencia a la situación en la que las dos copias de un cromosoma provienen del mismo progenitor, en lugar de que una copia provenga de la madre y la otra copia del padre. En general, heredamos una copia de cada par de cromosomasde nuestra madre biológica y la otra copia del par de cromosomas de nuestro padre biológico.

Diabetes Mellitus Neonatal Transitoria (Upd6 Paterno): No se fabrica insulina por lo que la concentración de glucosa en la sangre sube, provocando ceguera, anomalías renales y posibles parálisis. Los síntomas más comunes son sed, cansancio y pérdida de peso entre otras.











PRIMER CASOCLÍNICO: El primer caso clínico de UPD fue descrito en 1991 con el diagnóstico de fibrosis quística a una niña que era portadora de dos copias del cromosoma 7 materno. Desde entonces, se han identificado 47 disomías posibles, entre las que están implicados los cromosomas 2, 5-11, 13-16, 21 y 22.
TRISOMÍA:
Es la ganancia de un solo cromosoma, (2n+1 cromosomas). Una persona trisómica posee 47...