aristoteles



Colegio De Bachilleres Del Estado De Baja California
CEMSAD Real Del Castillo

Materia: Metodología
Profesora: Cecilia Soto

“Síndrome de Down”

Vanessa Delgado Martínez.





OjosNegros, Baja California, a de febrero del 2014.


“Síndrome de Down”
El síndrome de Down (SD), también llamado trisomía 21, es la causa más frecuente de retraso mental identificable de origengenético. Se trata de una anomalía cromosómica que tiene una incidencia de 1 de cada 8000 nacidos, y que aumenta con la edad materna. Es la cromosomopatía más frecuente y mejor conocida. En el 95% decasos, el SD se produce por una trisomía del cromosoma 21 debido generalmente a la no disyunción meiotica en el ovulo. Aproximadamente un 4% se debe a una traslocacion robertsoniana entre el cromosoma21 y otro cromosoma acrocentrico que normalmente es el 14 o el 22. Ocasionalmente puede encontrarse una traslocacion entre dos cromosomas 21. Por ultimo un 1% de los pacientes presentan un mosaico, concariotipo normal y trisomonia 21. No existen diferencias fenotipos entre los diferentes tipos de SD. La realización del cariotipo es obligada para realizar un adecuado asesoramiento genético dado queel riesgo de recurrencia depende del cariotipo del paciente. El SD puede diagnosticarse prenatalmente realizando un estudio citogenetico de vellosidades corionicas o de líquido amniótico. El riesgodepende de la edad materna, pero también del cariotipo de los progenitores. En el caso que se trate de una trisomía 21, el riesgo de recurrencia para las mujeres de edad superior a los 30 años es elmismo que la de su edad. En las mujeres más jóvenes es algo más alto. En el caso que exista una traslocacion y alguno de los progenitores sea portador, no influye la edad materna, pero existe un riesgoalto de recurrencia si el portador de la traslocacion es la madre. En el caso de que alguno de los padres tenga una traslocacion Robertsoniana entre dos cromosomas 21 el riesgo de recurrencia es el...