Articulo Medico

ACTUALIZACIÓN
Rev Esp Cir Osteoart 1997; 32: 85-93

A spectos clínicos del síndrome de Ehlers-Danlos
R. FERNANDEZ GABARDA, J. R. RODRÍGUEZ COLLEL y C. I. FERNÁNDEZ FERNÁNDEZ

Servicio de Ortopedia y Traumatología. Hospital Clínico Universitario.
Departamento de Cirugía. Facultad de Medicina. Universidad de Valencia. Valencia.

Resumen.—Se realiza una revisión bibliográfica de conjuntode los aspectos clínicos más significativos del síndrome de Ehlers-Danlos. Se recogen datos estadísticos, características raciales,
m orfotipo e interpretación patogénica actual. Se ha prestado especial atención a su comportamiento hereditario y su fácil confusión con otras afecciones musculares o neurogénicas. Se analizan sus síntomas más característicos, formas clínicas y complicacionesneurológicas, intestinales,
c ardíacas, vasculares y cutáneas.
CLINICAL ASPECTS OF THE EHLERS-DANLOS SYNDROME
Summary.—A review of the literature concerning the most significant clinical aspects of the
E hlers-Danlos syndrome is presented. Statistical data, race characteristics, morphotype and
c urrent pathogenic theories are summarised. Special atention has been paid to the hereditary
b ehaviourand the easy misdiagnosis with other muscular and neurological entities. The usual
s ymptoms, clinical types, neurological, cardiac, vascular and cutaneous complications are discussed.

INTRODUCCIÓN
E s una enfermedad hereditaria del tejido conjuntivo que se caracteriza por hiperelasticidad y fragilidad de la piel, hiperlaxitud de las articulaciones y
diátesis hemorrágica. Además, y en mayoro menor
g rado, pueden verse afectados los ojos, aparato digestivo y cardiovascular, el árbol respiratorio y el sistema musculoesquelético.
La mayor parte de los casos se heredan con un
p atrón autosómico dominante, con una penetrancia
e xtremadamente variable. Existen también casos de
p atrón hereditario autosómico recesivo o recesivo ligado al sexo (1-4).
El síndrome de Ehlers-Danlos fuedescrito por
p rimera vez en 1682 por Job van Meekeren como
u na entidad caracterizada por una piel tremendamente laxa e hiperelástica (5). La descripción original fue completada por Ehlers (6) en 1901 y posteriormente por Danlos (7) en 1908. Ehlers describió
la laxitud articular de la enfermedad y las hemorraCorrespondencia:
Dr. R. FERNÁNDEZ
Ciscar, 5
46005 Valencia
VOLUMEN 32; N.° 188MARZO-ABRIL, 1997

gias subcutáneas. Danlos bautizó con el término
p seudotumores moluscoides a los tumores de piel y
tejido celular subcutáneo. Pese a las constantes aportaciones en el conocimiento de esta afección, con el
paso del tiempo nada ha impedido que estos 2 últimos autores hayan unido su nombre al síndrome.
Sus manifestaciones clínicas, unas veces clandestinas, otras muyexpresivas, pero siempre proteiformes, afectando a distintos sistemas del organismo, es
l o que posiblemente ha propiciado múltiples publicaciones con diagnósticos erróneos en pacientes que
t enían en realidad el síndrome de Ehlers-Danlos.
Valgan como ejemplos: 2 pacientes fueron diagnosticados de enfermedad de Oppenheim (8). La
c ausa de confusión fue la extrema hipermovilidad e
h ipotonicidad delniño. Un niño con síndrome de
E hiers-Danlon fue diagnosticado erróneamente de
«atrofia muscular de tipo neurogénico» (8).
Dubowitz (9) lo recoge en su libro como dentro
de las hipotonías sintomáticas y sobre un estudio de
1 31 pacientes hospitalarios previamente diagnostiados de amiotonía congénita (Oppenheim), atrofia
m uscular progresiva infantil (Werdnig-Hoffman),
distrofia muscularprogresiva, etc. Consiguió revisar
el diagnóstico en 118 de los casos para ver si existía

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REVISTA ESPAÑOLA DE CIRUGÍA OSTEOARTICULAR

atrofia muscular infantil o cierto número de otros
procesos subyacentes. Clasifica los casos no debidos
a atrofia muscular infantil en 7 grupos, el quinto de
los cuales es reservado para «afecciones constitucionales» acompañadas de flacidez o laxitud...