bases biologicas del autismo

Psicología Conductual, Vol. 6, Nº 2, 1998, pp. 359-389

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BASES BIOLÓGICAS DEL AUTISMO INFANTIL. I. ASPECTOS
GENÉTICOS, NEUROINMUNOLÓGICOS Y NEUROQUÍMICOS
José Francisco Navarro1
Universidad de Málaga

Raúl Espert
Universidad de Valencia

Resumen
En la primera parte de este trabajo de revisión sobre las bases biológicas del
autismo infantil se presentan las principalesinvestigaciones genéticas, neuroinmunológicas y neuroquímicas realizadas en esta patología. Los estudios de
gemelos y de agregación familiar indican que los factores genéticos pueden
desempeñar un destacado papel en la génesis del autismo infantil. Sin embargo,
aunque los aspectos genéticos son claramente relevantes las variables ambientales pueden ser también importantes. De hecho, la tasa deconcordancia para
el autismo en gemelos monozigóticos no es del 100%. Las investigaciones relacionadas con la hipótesis de la autoinmunidad se pueden clasificar en tres
amplias categorías. El primer grupo se ha asociado con los elementos celulares
del sistema inmune (células T y células NK). El segundo grupo se ha centrado en
el examen de los elementos humorales del sistema inmune. La tercera categoríaincluye los estudios sobre tolerancia e inmunorreactividad materno-fetal.
Asimismo, en este contexto se ha planteado una hipotésis viral para explicar
algunos casos de autismo infantil, habiéndose relacionado con numerosas infecciones prenatales, incluyendo principalmente rubeola, citomegalovirus, varicela
zoster, herpes simple y toxoplasmosis. Por otro lado, en numerosos pacientes
conautismo se ha descrito una disfunción del sistema serotoninérgico, aunque
los resultados son actualmente inconsistentes. Igualmente, se ha sugerido la
existencia de un desequilibrio funcional entre las distintas monoaminas. Los
péptidos opiodes endógenos han sido también implicados en la patogenia del
autismo infantil. Según dicha hipótesis, la hiperfunción del sistema opioide
endógeno podríaexplicar la mayor parte de los síntomas asociados con el
autismo infantil.
PALABRAS CLAVE: Autismo, genética, sistema inmune, neurotransmisores, serotonina, opioides.

1 Correspondencia: José Francisco Navarro. Área de Psicobiología, Facultad de Psicología, Campus
de Teatinos, 29071 Málaga (España). E-mail: navahuma@uma.es.

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NAVARRO

Y

ESPERT

Abstract
In the first part of thisreview paper on biological basis of infantile autism we
describe the main genetic, neuroimmunological and neurochemical investigations
carried out in this pathology. Twin and segregation analysis studies indicate that
genetic factors may play a relevant role in the etiology of autism. However,
although genetic factors are clearly involved, environmental variables must be also
important. Infact, concordance rates for autism in monozigotic twins are not of
100%. Investigations related to autoimmunity hipothesis can be grouped into
three broad categories. The first includes studies on the cellular elements of the
immune system (T-cells and NK cells). The second group concerns studies on the
humoral elements of the immune system. The third category focuses on maternalfetal toleranceand immunoreactivity studies. Likewise, in this context a viral
hipothesis has been proposed to explain some cases of infantile autism. Thus,
autism has been etiologically linked to numerous prenatal infections, including
rubella, cytomegalovirus, varicella zoster, herpes simplex and toxoplasmosis. On
the other hand, although results are still inconclusive, a serotonergic dysfunction
has beendescribed in numerous patients with autism. Furthermore, a functional
imbalance between monoamines has been suggested in this pathology.
Endogenous opioids peptides have been also involved in the pathogenesis of
autism. According with this hipothesis, the hyperfunction of the endogenous
opioid system could explain the majority of the symptoms associated with autism.
KEY WORDS: Autism,...