biologia
Mapas genéticos: Estos mapas simplemente indican la posición relativa de los diferentes genes. Para esta confección se están estudiando la transmisión de caracteres hereditarios, capaces de ser objetivados de una generación a otra en grandes familias.
Por ejemplo, en Estados Unidos se han localizado muchos genes gracias a estudiosrealizados en comunidades mormonas, cuya endogamia es notoria.
En 1994 se terminó el primer mapa genético de todo el genoma humano.
Mapas físicos: De mayor resolución, pues muestra la secuencia de nucleótidos en la molécula de ADN que constituye el cromosoma. Se obtiene la secuencia de nucleótidos de un gen. Se realiza fundamentalmente mediante la electroforesis en geles de distintos fragmentosde ADN y la ayuda de ordenadores.
El completar este mapa se ha conseguido cinco años antes de lo que se esperaba.
Secuenciación de ADN por ordenador con letras y colores.
Proyecto Genoma Humano
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por Teodora Zamudio
1 Su historia y sus posibilidades.
1.1 Técnicas de identificación forense1.2 Técnicas de diagnóstico genómico.
1.3 Terapias génicas.
1.3.1 Genoterapia somática.
1.3.2 Genoterapia germinal.
1.3.3 Enfermedades tratables y tratamientos posibles.
1.3.3.1 Tratamiento génico de enfermedades hepáticas:
1.3.3.2 Hemoglobinopatías y tratamiento génico de células hematopoyéticas:
1.3.3.3 ADA (trastorno autosómico recesivo; frecuencia: 25% de las ICS):1.3.3.4 Enfermedad de Gaucher:
1.3.3.5 Tratamiento genético del cáncer:
1.3.3.6 Incremento de la inmunogenicidad de las células tumorales:
1.3.3.7 Genes protectores y destructores:
1.3.3.8 Tratamiento genético de las células respiratorias:
1.3.3.9 Tratamiento genético muscular (Síndrome de Duchenne)
1.3.4 Corolario.
2 Proyecto Proteoma Humano (HUPO)
1 Su historia y susposibilidades.
Los primeros pasos del Proyecto Genoma Humano se dieron en EE.UU, donde se ha organizado el programa mejor financiado y coordinado. Por esta razón, conviene describir con cierto detalle la génesis del Proyecto Genoma Humano en EE.UU. En 1984, el biólogo molecular Robert Sinsheimer planteó la idea de fundar un Instituto para Secuenciar el Genoma Humano en la Universidad de California enSanta Cruz, de la que era rector[1]. Muchos estados y universidades competían en miles de millones de dólares y por atraer a su terreno tan lucrativo proyecto, y el profesor Sinsheimer era miembro del equipo californiano.
Al final, el SSC se construyó en Texas, y el proyecto del telescopio se quedó en nada, pero en la imaginación de Sinsheimer había echado raíces la idea de que también la biologíapodía ser "ciencia grande". "Era del todo evidente que los físicos y los astrónomos no vacilaban en solicitar grandes sumas de dinero para financiar programas que consideraban esenciales para su ciencia", declaró tiempo después a la revista británica New Scientist. Además, un Instituto para Secuenciar el Genoma Humano presentaba el atractivo adicional de elevar Santa Cruz al mismo nivel deprestigio académico que Berkeley y Los Ángeles, que gozaban de mucha más fama.
En mayo de 1985, Sinsheimer convocó una reunión a la que acudió aproximadamente una docena de los mejores biólogos moleculares de EE.UU, para discutir la manera de llevarlo a cabo.
Así la describió Norton Zinder, profesor de genética molecular en la Universidad Rockefeller de Nueva York, que más tarde presidió un comitéasesor del Proyecto Genoma Humano:”Al principio, casi todos los científicos de la reunión de 1985 se mostraron muy escépticos. Se adoptaron dos posturas, casi diametralmente opuestas. La primera aseguraba que nunca aprenderíamos lo suficiente -esta postura se basaba en el hecho de que aproximadamente el 90 % del genoma humano no parece tener función alguna- Por otro lado, estaban los que...
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