biologia

TEMA 6: GENÉTICA HUMANA


1.Estudios genéticos en el ser humano.
El estudio genético en el ser humano presenta algunas dificultades:
Existen pocos descendientes por pareja: dificulta los estudios de las frecuencias genéticas, las leyes de probabilidad resultan mas utiles y eficaces cuando la población es numerosa.
El tiempo de generación es largo: transcurre mucho tiempo desde que unindividuo nace hasta que tiene descendencia; lo que es más dificil el seguimiento de un carácter en los seres humanos.
No se puede planificar cruzamientos: por ética, no se puede realizar experimentos genéticos con seres humanos. El resto de los organismos son de gran utilidad para llevar a cabo estudios controlados.
A pesar de los inconvenientes, actualmente se tiene suficientes conocimientossobre la genéetica humana, los motivos de este avance son dos:
Examinar los historiales médicos de personas con enfermedades hereditarias y estudiar los antecedentes familiares.
Se pueden establecer analogías con los mismos caracteres o con caracteres similares en animales emparentados evolutivamente con el ser humano.

2.El cariotipo humano.
Se refleja el número, el tipo y la estructura de loscromosomas característicos de una especie, permite comparar los cromosomas de un individuo concreto con el patrón cromosómicos estándar. De este modo, se puede detectar anomalías cromosómicas.
Las células somáticas humanas disponen de 46 cromosomas: 22 parejasde autosomas y dos cromosomas sexuales (XX o XY) para identificar los cromossas autosomicos, se ordenanan mediante el número del 1 al 22;basado en el tamaño, tambien se indentifican por su forma. El cromosóma X es portador de genes para características biológicas importantes; por este motivo, está presente en mujeres y hombres. En la mujer (XX) uno de los dos cromosómas X se inactiva por lo que su dosis génica se iguala con la del hombre (XY)
El cromosóma femenino X inactivo puede observarse como una mancha oscura cuando loscromosomas se transforman en cromatina. Esa mancha que se observa en el núcleo de las células somáticas de las mujeres se denomin corpúsculo de Barr, permite reconocer que esa célula pertenece a una mujer.

3.Herencia y variabilidad humanas.
Las personas presentan numerosas características que las diferencian. Esta gran variabilidad tiene dos causas principales:
Las diferencias genéticas, sonheredables.
Factores ambientales; los efectos que producen en el fenotipo no son transmisibles.
Las características que diferencian a unas personas de otras son de dos tipos: continuas y discontinuas.
3.1.Características continuas
Las características continuas muestran una variación mínima, de forma que las diferencias entre los individuos son muy pequeñas; las gamas del color, ojos, piel oestatura constituyen ejemplos de características continuas. El resultado final que muestra un individuo es producto de la suma de los diferentes genes implicados. En ocasiones, la variabilidad continua no depende solo de una herencia, sino también de la influencia de factores ambientales. La altura y el peso de una población constituyen dos ejemplos de características continuas influenciales porfactores ambientales.
3.2.Características discontinuas
Las características discontinuas presentan pocos alternativas, claramente diferenciables entre sí, es estos catacteres, la influencia del ambiente es prácticamente nula.
-Los grupos sanguíneos:
El sistema ABO de grupos sanguíneos constituyen un caso muy conocido de características discontinuas: en la membrana de los glóbulos rojos denuestra sangre existen unas moléculas que funcionan como antígenos cuando entran en contacto con la sangre de otro individuo.
Grupo sanguíneo A: antígeno A, su plasma produce anticuerpos anti B
Grupo sanguíneo B: antígeno B, su plasma produce anticuerpos anti A
Grupo sanguíneo AB: antígeno A y B, su plasma no produce anticuerpos anti A ni anti B
Grupo sanguíneo 0: no antigeno, su plasma produce...