biologia


 Mutaciones génicas: Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen. Existen varios tipos:
 



a) Sustituciones de pares de bases. Éstas pueden ser:
 
- Transiciones: Es el cambio en un nucleótido de la secuencia del ADNde una base púrica por otra púrica o de una base pirimidínica por otra pirimidínica.
- Transversiones: Es el cambio de una base púrica por unapirimidínica o viceversa. 


 
b) Pérdida o inserción de nucleótidos. Este tipo de mutación produceun corrimiento en el orden de lectura. Pueden ser:
 
- Adiciones génicas: Es la inserción de nucleótidos en la secuencia del gen.
- Deleciones génicas: Es la pérdida de nucleótidos.
 
Las sustituciones provocan la alteración de un único triplete y, por tanto, salvo que indiquen un tripletede parada, o un aminoácido del centro activo de una enzima, no suelen tener grandes efectos sobre la proteína codificada, pues afectan a un único aminoácido  y la proteína seguirá pudiendo realizar la misma función. Sin embargo, las mutaciones que impliquen un corrimiento en el orden de lectura, adiciones odeleciones, salvo que se compensen entre sí, pueden alterar la secuencia de aminoácidos de la proteínacodificada a partir del punto donde se produjo la mutacióny sus consecuencias suelen ser graves, pues todos los aminoácidos de la secuencia proteica a partir de dicho punto serán diferentes..
Importancia evolutiva de las aneuploidías.- Tienen más importancia evolutiva que las anteriores de cara a la obtención de nuevas especies.
 
2) Mutaciones cromosómicas estructurales: Son los cambios en laestructura interna de los cromosomas. Se pueden agrupar en dos tipos:
a) Las que suponen pérdida o duplicación de segmentos o partes del cromosoma:
 
- Deleción cromosómica: Es la pérdida de un segmento de un cromosoma.
- Duplicación cromosómica: Es la repetición de un segmento del cromosoma.
 
b) Las que suponen variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas.
 
- Inversiones: Unsegmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en posición invertida.
- Traslocaciones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en otro cromosoma homólogo o no.




 
 
 
 

ORIGEN DE ALGUNAS MUTACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES
 
Todos los cambios estructurales que se producen en los cromosomas pueden explicarse por la rotura y reunión de sus fragmentos.
 
Podemosconsiderar 3 casos posibles, el primero se refiere a un solo cromosoma y los dos últimos a parejas de cromosomas.
 
a) Roturas que afectan a un cromosoma:
1er caso.- Si la rotura se produce dentro de un brazo del cromosoma los fragmentos pueden reunirse dando lugar a una deleción o a una inversión más un fragmento sin centrómero (acéntrico) que se pierde.
 b) Roturas que afectan a cromosomasdistintos: 
2º caso.- Si la rotura afecta a dos cromosomas homólogos simultáneamente. Después de la rotura la reunión de los fragmentos puede producir  una duplicación más una deleción.
 
3er caso.- Afecta a dos cromosomas no homólogos. Después de la rotura se produce un intercambio de fragmentos dando lugar a una translocación entre cromosomas no homólogos: translocación recíproca.
 
Efecto fenotípicode las mutaciones cromosómicas estructurales: Las deleciones y duplicaciones producen un cambio en la cantidad de genes y por tanto tienen efectos fenotípicos, por lo general deletéreos. Sin embargo las inversiones y translocaciones no suelen tener efecto fenotípico, pues el individuo tiene los genes correctos,  aunque de las translocaciones pueden derivarse problemas de fertilidad porapareamiento defectuoso de los cromosomas durante la gametogénesis o la aparición de descendientes con anomalías.
 
"Le cri du chat" (grito de gato) como ejemplo de mutación cromosómica estructural: En la especie humana, una deleción particular en el cromosoma 5 provoca el síndrome "cri du chat" (grito de gato) que se caracteriza por microcefalia, retraso mental profundo y detención del crecimiento. El...