Bioquimica CC1 USAC

INTRODUCCIÓN
Las anemias megaloblásticas son un grupo heterogéneo de desórdenes que comparten ciertas características morfológicas (una proporción anormalmente grande núcleo/citoplasma). Son anemias arregenerativas, provocadas por la síntesis defectuosa de DNA nuclear, lo cual causa retraso en la división celular y, consecuentemente, hematopoyesis megaloblástica. Esa alteración del DNA se debeen una gran mayoría de casos (95%) a deficiencia en factores vitamínicos requeridos para su síntesis: vitamina B12 (cobalamina) y ácido fólico.
En el estudio de la Medicina es de suma importancia comprender el por qué, el origen de cada patología con que el estudiante pueda enfrentarse; solamente de ese modo puede el estudiante atacar las verdaderas causas del problema, y es solo así que tieneposibilidades reales de éxito en el tratamiento del paciente. Es por eso que cada clase, cada trozo de teoría que se le da al estudiante es tan valioso: así puede entender cómo funciona el cuerpo y, por ende, como abordarlo para tratarlo.
Además de lo proporcionado por los catedráticos, es importante que los estudiantes obtengan todos los conocimientos pertinentes “extras” que puedan. Así puedenrealmente entender los conceptos y todas las explicaciones que un maestro puede darles. Conocimientos prácticos, concretos y reales. He ahí la importancia de las investigaciones con aplicaciones clínicas.
En este caso, la anemia megaloblástica puede entenderse—en la gran mayoría de casos—si se comprende la acción de la cobalamina y el tetrahidrofolato, cómo se acoplan e interrelacionan. Y soloentendiendo esta patología puede llegar a actuar sobre ella. Es ahí que se encuentra el logro de esta investigación. Y como grupo, esperamos que sea de verdadero provecho para quien la lea.








CASO CLÍNICO NO.1
ANEMIA MEGALOBLÁSTICA

Presentación del caso
Paciente de 56 años quien consulta por cuadro clínico de 1 mes de evolución consistente en debilidad, ataxia, polineuropatía,pérdida del sabor de los alimentos, deposiciones diarreicas y mareo. Al examen físico se observa pálido, con marcha atáxica, alteraciones sensitivas principalmente en miembros inferiores, lengua lisa y brillante. Se toman diferentes exámenes entre ellos un hemograma con hemoglobina de 8 g/dl, hematocrito de 25% y un frote periférico que reportó anemia macrocítica hipocrómica. Se encontróHomocistinuria y Aciduria Metilmalónica. Ha sido portador crónico de Helicobacter Pylori y ha padecido otras infecciones intestinales.
Fuente: Revista de Asociación Colombiana de Gastroenterología, 23 (1), 2008. Modificado con fines docentes.

ETAPA METABÓLICA
CAUSA DE DEFICIENCIA DE Vit. B-12
Ingesta: Se obtiene cobalamina de alimento animal
y entra unida a proteínas animales.Causas: Vegetarianismo estricto sin suplementación de vitaminas.
Boca/esófago: las glándulas salivares secretan proteína R.

Estómago:
1. Pepsina y HCL: Separan cobalamina de proteína animal
y producen cobalamina libre.
2. Proteína R: Mayor producción, unión a cobalamina
3. Factor intrínseco: Aún no se une a la proteína por
tener menor afinidad que proteína R.
Aclorhidria
Ausencia de factorintrínseco secundario a:
- Gastrectomía
- Anemia perniciosa.
Duodeno/yeyuno:
1. Secreción de más complejos cobalamina-proteína R
por vesicular biliar.
2. Secreción de proteasas que separan cobalamina
de proteína R por páncreas.
3. Cobalamina libre se une a factor intrínseco.
- Falla pancreática exocrina que lleva a la no producción
de cobalamina libre
- Proliferación bacteriana yparásitos aumentados,
que consumen cobalamina.
Íleon: Complejo cobalamina-factor intrínseco se unen al receptor en la membrana de células mucosas, las cuales
los separan, posteriormente la cobalamina se une a sus transportadores (TCI, TCII, TCIII)
- Resección ileal.
- Defecto del receptor de mucosa.
Sistémica: transporte sistémico vía porta
. Deficiencia congénita de transportadores,...