como se puede reconocer una mutacion

UNIVERSIDAD DEL ATLANTICO
FACULTAD DE CIENCIAS BASICAS
PROGRAMA DE BIOLOGIA
LABORATORIO DE BIOLOGIA CELULAR

¿CÓMO SE PUEDE RECONOCER UNA MUTACIÓN?
Dina Ariza, Lizeth Mantilla, Diana Torres
1. PROPÓSITO
El propósito de este informe es proponer un experimento que permita identificar la diabetes mellitus tipo 1 (DM- 1), un tipo de mutación en células β que se encuentran localizadas en elpáncreas de un ratón. A través de este experimento se demostrara como las mutaciones son fuente constante de variaciones que posibilitan la evolución.

2. CONCEPTOS TEORICOS
Una mutación es una alteración en la secuencia de ADN. Puede implicar desde un pequeño evento como la alteración de un solo par de bases nucleotídicas hasta la ganancia o pérdida de cromosomas enteros. Puede ser causada pordaños producidos por químicos, por radiación o por errores durante la replicación y la reparación del ADN.
La mayoría de las células son somáticas y la mayor parte de las mutaciones ocurren en este tipo de células. Una nueva mutación sólo tiene consecuencias genéticas para la siguiente generación si ocurre en una célula de la línea germinal, existiendo una posibilidad de ser heredada.
En 1929el biólogo estadounidense Hermann Joseph Muller observó que la tasa de mutaciones aumentaba mucho con los rayos X. Más tarde, se vio que otras formas de radiación, así como las temperaturas elevadas y varios compuestos químicos, podían inducir mutaciones con frecuencia las mutaciones resultan en la esterilidad o en la carencia de desarrollo normal de un organismo.
Las mutaciones pueden ser dediferentes tipos:
Mutaciones puntuales: afectan la constitución química de los genes. Estas mutaciones pueden ser ocasionada por:
Sustitución: donde debería haber un nucleótido se inserta otro.
Inversión: mediante dos giros de 180° dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian.
Translocación: ocurre un traslape de pares de nucleótidos complementarios de unazona del ADN a otra.
Desfasamiento: al insertarse (inserción) o eliminarse (deleción) uno o más nucleótidos se produce un error de lectura durante la traducción que conlleva a la formación de proteínas no funcionales.
Mutaciones cromosómicas: El cambio afecta a un segmento de cromosoma (mayor de un gen) y por lo tanto afecta su estructura. Estas mutaciones se pueden dar debido a:
Deleción: Sepierde un segmento cromosómico, que puede ser terminal o intercalar. Cuando esta mutación ocurre en los dos extremos, la porción que porta el centrómero une sus extremos rotos y forma un cromosoma anular.
Inversión: cuando un segmento cromosómico rota 180° sobre sí mismo y se coloca en forma invertida, por lo que se altera el orden de los genes en el cromosoma.
Duplicación: Repetición de unsegmento cromosómico.
Translocación: Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos, que pueden ser o no recíproca. El ejemplo más conocido es el Síndrome de Down.
Isocromosomas: Se forman cuando el centrómero, en lugar de dividirse longitudinalmente, lo hacen en forma transversal.
Mutaciones genómicas:
Euploidía: Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos cromosómicos(poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía)
Aneuploidía: Afecta al número de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso). Se debe al fenómeno de no disyunción (que ocurre durante la meiosis cuando lo cromosomas homólogos no se separan y ambos se incorporan a un mismo gameto).
Trisomía: Es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide: en vez deun par homólogo de cromosomas es un triplete (2n + 1 cromosomas).
Monosomías: Es la pérdida de un cromosoma (2n – 1 cromosoma).

3. PROCEDIMIENTO
Para el desarrollo de este laboratorio se aplicarán los métodos de PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa) y SSCP (Single Strand Conformation Polymorphism, Polimorfismo de la Conformación de Cadenas Sencillas) en células β pancreáticas de un...