Cromosoma

Cromosoma 15: contiene aproximadamente 1200 genes que equivalen a unos 100 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 15 son: 
Enfermedad de Tay-Sachs 
Síndrome de Marfan 
Síndrome de Angelman 
Síndrome de Prader-Willi 

Cromosoma 16: contiene aproximadamente 1300 genes que equivalen a unos 90 millones de pares de bases Algunas enfermedadesasociadas a mutaciones del cromosoma 16 son: 
Talasemia 
Enfermedad de Crohn 
Riñón poliquístico, etc 
Síndrome de Richner-Hanhart 
Tirosinemia 

Cromosoma 17: contiene aproximadamente 1600 genes que equivalen a unos 80 millones de pares de bases Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 17 son: cáncer de mama, enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, 

Cromosoma 18: contiene unos600 genes. con unos 70 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 18 son: 

Cromosoma 19: Contiene más de 1700 genes con unos 60 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 19 son: 
Neuropatía de Déjerine-Sottas 
Enfermedad de Hirschsprung 
Retinitis pigmentaria 
Síndrome de Peutz-Jeghers Cromosoma 20: Contiene unos 900 genes que corresponden a unos 60 millones de pares de base. Algunas enfermedades asociadadas a mutaciones del cromosoma 20 son 

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La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso central y es de carácter hereditario,autosómico recesivo (más común en descendientes de hebreos). Generalmente los recién nacidos parecen no tenersíntomas, sin embargo al pasar el tiempo estos síntomas se desarrollan.
Se trata de una enfermedades por depósito lisosomal. Los individuos que la padecen son incapaces de producir una enzimalisosómica llamada hexosaminidasa-A que participa en la degradación de los gangliósidos, un tipo de esfingolípido, que se acumulan y degeneran al sistema nervioso central. Se incluye dentro de las lipidosis oenfermedades por almacenamiento delípidos.

El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto,pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos.
Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada 5.000 personas y, a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamentea la inteligencia.

El síndrome de Angelman es una enfermedad de causa genética que se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento. También se pueden mostrarfácilmente excitables, con hipermotricidad y déficit de atención. Tiene una incidencia estimada de un caso cada 15.000 a 30.000 nacimientos

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es consecuencia de una alteración genética originada por la falla en la expresión de genes delcromosoma 15. En la etapa de lactancia se caracteriza por hipotonía y dificultad para succionar, lo que ocasiona un retraso en elcrecimiento. Posteriormente, durante la infancia, se produce un retraso en el desarrollo psicomotor junto con discapacidad intelectual y problemas en el comportamiento. La enfermedad cursa con una deficiencia en la producción de hormonas del eje hipotalámico-hipofisario-adrenal, del crecimiento, gonadotrofinas y tiroideas, ocasionando obesidad, apetito excesivo, tendencia apadecer diabetes, alteraciones en el control de la temperatura, capacidad baja de sentir dolor, trastornos de la respiración al dormir, alteraciones del sueño, junto con otros problemas

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La talasemia (del griego θάλασσα "mar" y αἷμα "sangre", es decir "sangre marina") es un tipo de anemia del grupo de anemias hereditarias en las que existe disminución de la síntesis de una o más de las cadenas polipeptídicas de...