CROMOSOMAS CARIOTIPO Y ANOMALIAS CROMOSOMICAS

CROMOSOMAS

ESTRUCTURA Y FUNCIÓN DEL
MATERIAL GENÉTICO.

GENOMA
• Serie completa de cromosomas de
un organismo determinado

• Consta de una sucesión de moléculas
de DNA, cada una de las cuales
contiene una sucesión de múltiples
genes.

Organización de los
genomas
• Organizado de acuerdo a la complejidad
de la estructura de cada organismo.
Eucariota

•Mayor cantidad de DNA
• Nucelosomas
•Fibrasde cromatina
•Genes organizados de

diversas formas.
•Copia única o familias de
genes
•Ordenados en tandem
•DNA no codificante
•Cromosomas

Procariote

•Menor cantidad de DNA
• Mayoritariamente circular
•Relativamente exento de

proteínas
•Genes organizados en
operones
• El 90% del genoma codifica
•Un solo cromosoma circular
•DNA plásmidico

Genoma bacteriano: diverso en tamaño y
geometríaCromosoma y Plásmidos
560Kb a 9500 Kb
Procariontes especialistas 1900Kb
Procariontes generalistas 4900Kb
La mayoría muestran geometrías
circulares

Genoma Homo sapiens
(Humano)

Cyto

Description

1p36.22

mitofusin 2

1p35.1-p36.23

aldo-keto reductase family 7, member A3 (aflatoxin aldehyde reductase)

1p35

mannosidase, alpha, class 1C, member 1

1p35

mitochondrial ribosomal protein S6pseudogene 1

1p32

sterol carrier protein 2

1p32.3

proprotein convertase subtilisin/kexin type 9

1p32-p31

forkhead box D3

1p31.1

GIPC PDZ domain containing family, member 2

1p21.3

similar to hCG2028334

1p13.3

glutathione S-transferase M2 (muscle)

GENOMA
HUMANO
GENOMA
HUMANO
Genoma nuclear

Genoma nuclear

3,300Mb (40,000
genes)

3,300Mb (40,000
genes)

Cromosomas
• Estructuras de variasformas y tamaños,formada
por nucleoproteínas.

• Nucleoproteínas –

combinación de ácido
nucléico y proteínas
(histonas)

• Formada por una ó dos

cromátidas (hermanas),
unidas por un centrómero
(DNA no está contraído).

Niveles de condensación del
cromosoma
• Nucleosoma

–
unidades
de
nucleoproteínas formadas cada una por
un cilindro corto de histonas en forma de
disco envuelto en ácido nucléico.Formado por 8 moléculas de histonas
conocidas como H2A, H2B, H3 y H4.

• Solenoide – anillos circulares y continuos

formados cada uno por seis nucleosomas.

• Cromatina – filamento de DNA y
proteínas.

1.MOLECULA DE ADN
2.ADN + HISTONAS
(Collar de perlas)
NUCLEOSOMAS
3.ORDEN SUPERIOR –
SOLENOIDE
4.FORMACION DE
NUEVOS BUCLES
5.CROMOSOMA

SE ASOCIA CON UNAS
PROTEINAS LLAMADAS
HISTONAS.
PROVOCANEL SUPER
ENROLLAMIENTO.

Microscopia electrónica de los nucleosomas
Similar a las cuentas de un collar.

Se organiza en diferentes niveles
de condensación.
EUCROMATINA
Regiones
menos
genéticamente
activas,
generalmente
secuencias de
ADN de copia única.

condensadas
contienen

Se observan como zonas claras en los
cromosomas

HETEROCROMATINA:
Más condensadas y en consecuencia con mayorintensidad de tinción, son inertes. Genéticamente
inactivas.

CONSTITUTIVA: Regiones homologas de los
cromosomas.
Diferentes grados de heteropicnosis.
repetitivo

Nunca se expresan, ADN altamente
(satelite)

FACULTATIVA: Toma la forma de un cromosoma
completo y se encuentra principalmente en el
cromosoma X, es inactiva pero su inactivación es el
azar.

CITOGÉNETIC
A

Estudio de los cromosomas, suestructura y su herencia

•Diagnóstico clínico
•Mapeo genético
•Citogenética del
cáncer
•Diagnóstico prenatal

CARIOTIP
O

CARIOTIPO:
Estudio sistemático
de los cromosomas, ordenamiento
según su tamaño y la localización
del centrómero.
Los cromosomas condensados de
una célula en división pueden
analizarse
en
metafase
o
prometafase.

Tinción de los
cromosomas

Patrones de tinción (patrones debandeo), cuya
intensidad y distribución son únicas para cada
cromosoma de cada especie.

• Bandeo “C” tinción con Giemsa
• Bandeo “Q” tinción con el colorante fluorecente
quinacrina

• Bandeo “G” tinción con giemsa después de una
digestión proteolítica (bandas claras y obscuras)

• Bandas “T” tinción con naranja de acridina
• Bandas “NOR” tinción con sales de plata (tallos
de los satélites de los...