cromosopatias

“Cromosopatías: estructurales y numéricas”
Grupo de enfermedades consecutivo a las variaciones numéricas, estructurales o combinadas en la población normal de los cromosomas. Los cromosomas son estructuras nucleoproteicas compuestas por fracciones de ADN, que contienen la capacidad de transmitir los caracteres, de generación en generación. En cada célula somática humana existen cuarenta y seiscromosomas, que se agrupan en veintidós parejas autosomas y en una de cromosomas sexuales gonosomas que, denominados con X e Y, se agrupan en XY en el varón y en XX en la hembra. Cada célula sexual, óvulo o espermatozoide contiene veintidós autosomas y un gonosoma, formando un total de veintitrés cromosomas, que al unirse entre sí en la fertilización darán lugar a la fórmula normal de cuarenta yseis cromosomas. Las desviaciones de la normal fórmula cromosómica o sus alteraciones estructurales pueden producirse tanto en la serie cromosómica sexual, gonosomopatías, como en la somática, autosomopatías.
Las cromosomopatías son grupos de enfermedades consecuentes a las variaciones numéricas, estructurales o combinadas en la población normal de los cromosomas. Estas se dividen en dosgrupos:
Las cromosomopatías numéricas
Las cromosomopatías estructurales

Una cromosomopatía numérica es cuando hay un número de cromosomas diferente en las células del cuerpo que el número normal. (Son la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas.) De modo que, en lugar de los 46 cromosomas habituales en cada célula del cuerpo, hay 45 ó 47 cromosomas.
Puede haber una Monosomía, es decir,la pérdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedará una copia del cromosoma cuando en una situación de normalidad habría dos. (45X) Una Trisomía; la existencia de tres copias de un cromosoma específico, en lugar de dos. (47XX o 47 XY), entre otros.
Dentro de las alteraciones cromosómicas las aneuploidias son las más comunes, ya que suceden en razón de 1/200 embarazos y las de mayorimportancia clínica, porque son las causantes del 50% de los abortos espontáneos. Estas se deben a varios factores como la edad de la madre y del padre; > 35 años y > 55 años respectivamente, factores teratogenos como fármacos, drogas, radiaciones, la endogamia, etc. Estas aneuploidias se pueden presentar en la división meiotica ya sea en la primera, en la segunda o en ambas de la espermatogénesis uovogénesis.
Las triploidías (3n) se observan en el 1-3% de las fecundaciones reconocidas y su alteración más frecuente y mas estudiada es la Trisomía 21, 47XX o XY + 21, mejor conocida como el Sindrome de Down.
En las tetroploidias (4n) se sugiera que es el resultado de un fallo en la finalización de una división temprana del cigoto y son siempre 92 XXXX, 92 XXYY.
“Casos clínicos”
Alteracionesnuméricas
Sindrome de Down, Trisomia 21
Es una de las anomalías más frecuentes, con una incidencia de 1/700. Originada por la no disyunción en la meiosis de la madre.
Las pacientes con síndrome de Down se caracterizan por:
Hipotonía muscular (Retraso mental)
Facies características (Pliegues epicanticos, abertura palpebral, sesgada hacia arriba y afuera, hipoplasia maxilar y del paladar,protrusión de la lengua.
Anomalías internas del corazón (Dedos cortos, hipoplasia de la falange media de 5° dedo, Manchas de Brushfield)
Alegres, obedientes, con sentido musicas y no violentos.
Facil desarrollo de leucemias y Alzheimer precoz.
Hombres son esteriles y en las mujeres fértiles el 50% de sus hijos son normales.




Sindrome de Edwars, Trisomia 18

Esta alteración tiene unaincidencia de 1/6000-8000, afectando generalmente a niñas y está relacionada con la edad materna. Presentando:
Retraso del crecimiento y desarrollo neurológico
Hipertonia muscular
Elevada frecuencia de arcos en los dedos
Sindactilia: 2° y 5° dedo superpuestos
Dislocaciones de la cadera
Estenosis pilórica
Hernias abdominales
Criptorquidia o hipoplasia de los labios mayores
Malformaciones...