Defectos Congenitos

Defectos Congénitos:


1. Acondroplasia- La acondroplasia, es una causa común de enanismo, se relaciona en el 75 % de los casos con mutaciones genéticas (asociadas a la edad parental avanzada) yen el 25% restante con desordenes autosómicos dominantes. Normalmente el factor FGFR3 tiene efecto regulador en el crecimiento de los huesos. En la acondroplasia el receptor de este factor seencuentra mutado, por lo que este se encuentra constitutivamente activo lo cual lleva al acortamiento de los huesos. A pesar de que se conoce la mutación del gen en el receptor del factor decrecimiento, actualmente no existe un tratamiento conocido para tratar la acondroplasia.

2. Síndrome de Marfan- El síndrome de Marfan es una enfermedad del tejido conectivo, hereditaria, que se caracterizapor la presencia de alteraciones esqueléticas, oculares y cardiovasculares. El síndrome de Marfan se debe a defectos presentes en un gen llamado fibrilina-1, que está implicado en la producción defibrilina, una proteína necesaria para la formación del tejido conectivo, que cuando es escasa o defectuosa provoca el debilitamiento de este tejido. Con un tratamiento adecuado la esperanza de vidade los enfermos ronda los 70 años.

3. Fibrosis Quística- La fibrosis quística es una enfermedad genética que se debe a una serie de mutaciones en el gen que codifica una proteína, denominadareguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). La fibrosis quística puede alterar todos los órganos digestivos que tengan función secretora, es decir, que producen algunasustancia como, por ejemplo, el páncreas, afectándose la función exocrina (liberación de las hormonas que intervienen en el proceso de la digestión), y menos la endocrina (la que interviene en laliberación de la insulina). El tratamiento de la fibrosis quística va dirigido a luchar contra las complicaciones de la enfermedad y a mejorar la calidad de vida del paciente, porque no se dispone de un...