deficiencia inmunitaria combinada grave
Páginas: 18 (4295 palabras)
Publicado: 16 de mayo de 2013
La Deficiencia Inmunitaria Combinada Grave (SCID)
a. Definición
La inmunodeficiencia combinada grave (llamada en inglés SCID, severe combined immunodeficiency), es el trastorno en el que no se forman células inmunitarias o se forman muy pocas, por lo que el sistema inmunitario no puede responder adecuadamente a la invasión de organismos patógenos y el individuo es muy vulnerable a infeccionescomunes.
En esta enfermedad hay una deficiencia de linfocitos B y de anticuerpos, a veces también hay una deficiencia de linfocitos T o simplemente no funcionan, por lo que las personas aquejadas son incapaces de combatir adecuadamente las infecciones.
La SCID fue una de las primeras enfermedades para las que se utilizó la terapia génica. Se seleccionó esta enfermedad por tratarse de unacausa importante de los síndromes de inmunodeficiencia, por producir la muerte antes de los 2 años de edad (enfermedad letal) y por tener hasta ese momento un tratamiento ineficaz (los pacientes se trataban con ADA-PEG, moléculas de adenosina desaminasa con polietilenglicol, para aumentar su vida media) o mediante el ya citado trasplante de médula. Además era un buen candidato para terapia génicapuesto que el gen se encuentra clonado y caracterizado.
b. Causas de la enfermedad
Esta enfermedad se caracteriza por una deficiencia grave o por la mala función de los linfocitos B y de anticuerpos, y en ciertos casos de linfocitos T, debido a la deficiencia en la enzima adenosina desaminasa.
Los primeros síntomas de la enfermedad, por lo regular son pulmonía y muguet bucal, en el casode los bebés; posteriormente a los tres meses de edad, suelen presentar episodios muy recurrentes de diarrea. También pueden padecer infecciones más graves, como neumonía causada por Pneumocystis. El mejor tratamiento es un trasplante de médula ósea o de sangre de cordón umbilical.
Hasta 1995, unos 15 niños han sido tratados por terapia génica. Aunque se detectaron células transfecadas hasta 2años después de la terapia, no se puede asegurar que el remedio haya sido un éxito. De hecho ningún niño dejó de tomar ADA-PEG.
La inmunodeficiencia combinada grave es el más serio de los trastornos de inmunodeficiencia. En esta enfermedad hay una deficiencia de linfocitos B y de anticuerpos, a veces también hay una deficiencia de linfocitos T o simplemente no funcionan, por lo que las personasaquejadas son incapaces de combatir adecuadamente las infecciones. La inmunodeficiencia combinada grave se produce a raíz de varios defectos diferentes del sistema inmunitario, incluyendo la deficiencia de la enzima adenosina desaminasa. Muchos bebés afectados de inmunodeficiencia combinada grave primero contraen pulmonía y muguet bucal (una infección fúngica de la boca); a los tres meses de edadsuelen tener diarrea. También pueden padecer infecciones más graves, como neumonía causada por Pneumocystis. Si no reciben tratamiento, estos niños suelen morir antes de los dos años de vida. Los antibióticos y las inmunoglobulinas son beneficiosos, pero no curativos. El mejor tratamiento es un trasplante de médula ósea o de sangre de cordón umbilical.
Existen muchas causas diferentes quepueden provocar anomalías de las células T, desde la ausencia de linfocitos hasta los déficit enzimáticos, pasando por el déficit de moléculas de CPH. En todos los casos el funcionamiento de las células es anormal, lo que conduce a una inmunodeficiencia combinada de las células T y B.
Inmunodeficiencia Combinada Grave (SCID, Severed Combined Immunodefiiency)
La anomalía hereditaria de lainmunidad celular mas grave es la que padecen los niños SCID, que contraen enfermedades recurrentes desde el momento de su nacimiento (al contrario de lo que ocurre con los niños con ALX). Estos niños suelen desarrollar diarreas prolongadas provocadas por rotavirus o por infecciones bacterianas del tracto intestinal, así como neumonías, que muchas veces están causadas por el protozoo Pneumocystis...
a. Definición
La inmunodeficiencia combinada grave (llamada en inglés SCID, severe combined immunodeficiency), es el trastorno en el que no se forman células inmunitarias o se forman muy pocas, por lo que el sistema inmunitario no puede responder adecuadamente a la invasión de organismos patógenos y el individuo es muy vulnerable a infeccionescomunes.
En esta enfermedad hay una deficiencia de linfocitos B y de anticuerpos, a veces también hay una deficiencia de linfocitos T o simplemente no funcionan, por lo que las personas aquejadas son incapaces de combatir adecuadamente las infecciones.
La SCID fue una de las primeras enfermedades para las que se utilizó la terapia génica. Se seleccionó esta enfermedad por tratarse de unacausa importante de los síndromes de inmunodeficiencia, por producir la muerte antes de los 2 años de edad (enfermedad letal) y por tener hasta ese momento un tratamiento ineficaz (los pacientes se trataban con ADA-PEG, moléculas de adenosina desaminasa con polietilenglicol, para aumentar su vida media) o mediante el ya citado trasplante de médula. Además era un buen candidato para terapia génicapuesto que el gen se encuentra clonado y caracterizado.
b. Causas de la enfermedad
Esta enfermedad se caracteriza por una deficiencia grave o por la mala función de los linfocitos B y de anticuerpos, y en ciertos casos de linfocitos T, debido a la deficiencia en la enzima adenosina desaminasa.
Los primeros síntomas de la enfermedad, por lo regular son pulmonía y muguet bucal, en el casode los bebés; posteriormente a los tres meses de edad, suelen presentar episodios muy recurrentes de diarrea. También pueden padecer infecciones más graves, como neumonía causada por Pneumocystis. El mejor tratamiento es un trasplante de médula ósea o de sangre de cordón umbilical.
Hasta 1995, unos 15 niños han sido tratados por terapia génica. Aunque se detectaron células transfecadas hasta 2años después de la terapia, no se puede asegurar que el remedio haya sido un éxito. De hecho ningún niño dejó de tomar ADA-PEG.
La inmunodeficiencia combinada grave es el más serio de los trastornos de inmunodeficiencia. En esta enfermedad hay una deficiencia de linfocitos B y de anticuerpos, a veces también hay una deficiencia de linfocitos T o simplemente no funcionan, por lo que las personasaquejadas son incapaces de combatir adecuadamente las infecciones. La inmunodeficiencia combinada grave se produce a raíz de varios defectos diferentes del sistema inmunitario, incluyendo la deficiencia de la enzima adenosina desaminasa. Muchos bebés afectados de inmunodeficiencia combinada grave primero contraen pulmonía y muguet bucal (una infección fúngica de la boca); a los tres meses de edadsuelen tener diarrea. También pueden padecer infecciones más graves, como neumonía causada por Pneumocystis. Si no reciben tratamiento, estos niños suelen morir antes de los dos años de vida. Los antibióticos y las inmunoglobulinas son beneficiosos, pero no curativos. El mejor tratamiento es un trasplante de médula ósea o de sangre de cordón umbilical.
Existen muchas causas diferentes quepueden provocar anomalías de las células T, desde la ausencia de linfocitos hasta los déficit enzimáticos, pasando por el déficit de moléculas de CPH. En todos los casos el funcionamiento de las células es anormal, lo que conduce a una inmunodeficiencia combinada de las células T y B.
Inmunodeficiencia Combinada Grave (SCID, Severed Combined Immunodefiiency)
La anomalía hereditaria de lainmunidad celular mas grave es la que padecen los niños SCID, que contraen enfermedades recurrentes desde el momento de su nacimiento (al contrario de lo que ocurre con los niños con ALX). Estos niños suelen desarrollar diarreas prolongadas provocadas por rotavirus o por infecciones bacterianas del tracto intestinal, así como neumonías, que muchas veces están causadas por el protozoo Pneumocystis...
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