discapacidad intelectual

1-Definición de la patología

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible como estatura baja, cuello corto,macroglosia, nariz y orejas pequeñas entre otras.
Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866.










2-Etiología

El SD, es una alteración cromosómica, más conocida como Trisomía 21, dentro de los factores que aumentan las probabilidades de quese produzca este síndrome son:

• La edad materna: Cuanto más edad tenga la madre en momento del embarazo, mayor son las probabilidades de que nazca con este síndrome.

• En el 95 % de los casos se presenta una Trisomía en el cromosoma 21, debido a que en la fecundación, en etapa de la meiosis no ocurre una separación del óvulo.

• El 4% es provocado por una tras locación del cromosoma: launión o una parte de un cromosoma es afectado en una parte o en la totalidad por otro cromosoma.

• 1 – 3 % por un mosaisismo (producido luego de la fecundación)


3-Mecanismos patológicos involucrados

Los mecanismos patológicos del SD están en relación con la enfermedad de Alzheimer por las manifestaciones neuropatologías que son atribuidas a la triplificación y sobre expresiónde la codificación genética por la proteína precursora proteína ß-amiloides, que son péptidos de 40-42 aminoácidos (Aß42, Aß42) y se encuentra principalmente en el núcleo central de las placas neuríticas; pero el dato más significativo desde nuestra perspectiva es que el gen de la proteína APP se localiza en el cromosoma 21.








4-Función del sistema estomatognático alteradaLos niños con SD debido a sus características físicas sobre todo endobucales presentan alteraciones en las funciones del sistema estomatognático a nivel de Masticación, Deglución, Fonoarticulación y Respiración.

Masticación: La masticación es el proceso llevado a cabo en la cavidad oral, por medio del cual un alimento es triturado y molido cuyo principal propósito de lafunción masticatoria es el mecánico, por medio del cual el alimento deber ser adaptado en tamaño, consistencia y forma para su deglución y digestión. (1995, Manns, Sistema Estomatognático, Pág. 59)
Los niños con SD debido a sus anomalías dentarias y malformaciones en su boca suelen tener problemas al masticar ya que los dientes suelen salirles tarde y a veces la distribución de las piezas no es lacorrecta o su lengua es algo más grande que la boca , alteración denominada macroglosia, dificultando la deglución.

Deglución: La deglución es una secuencia refleja de contracciones musculares ordenadas que llevan el bolo alimenticio o los líquidos de la cavidad bucal hasta el estomago. Es una actividad neuromuscular compleja e integrada. Este proceso está determinado por un conjuntode movimientos fisiológicos realizados por diversas estructuras y órganos encargados de llevar las sustancias alimenticias de modo adecuado desde la boca hasta el estómago.
Aparece como la primera función que se manifiesta en el feto. La deglución infantil o visceral madura con los cambios en la consistencia de los alimentos ofrecidas al niño. Ese patrón se caracteriza por la posición de lalengua entre las encías y la contracción de la musculatura facial para estabilizar la mandíbula, además la deglución es guiada por la relación sensorial entre los labios y la lengua. Con el desarrollo de las estructuras estomatognáticas se observa la maduración de la deglución.
Los niños con SD presentan Deglución Atípica la cual se considera como cualquier patrón de masticación y deglución que...