El Moto

El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada 10.000 personas y, a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia.
Esta enfermedad escausada por un defecto (mutación) en el gen que determina la estructura de la fibrilina, ésta es la responsable del ensamblaje de las redes de microfibrillas que, junto con la elastina, forman parte de la matriz extracelular de los tejidos, es una proteína que constituye una parte importante del tejido conectivo. Una alteración en esta proteína provocará una destrucción del ensamblaje de lasmicrofibrillas normales y la producción de fibras elásticas anormales. Se piensa que la fibrilina normal actuaría inhibiendo la formación de huesos largos y que las fibras elásticas serían las responsables, mediante su tensión, de controlar dicho crecimiento, por tanto, al existir alteraciones en estas estructuras, se produciría un aumento exagerado de los huesos. El tejido conectivo está compuesto pormuchos tipos de proteínas. Una de estas proteínas es la “fibrilla”. El síndrome de Marfan es causado por un defecto en el gen que produce la fibrilla.
No existe una cura para el síndrome de Marfan, pero ciertas actividades pueden ayudar a tratar, y a veces, prevenir problemas relacionados con:
El esqueleto
* hágase un examen anual de la columna vertebral y el esternón
* use un bragueropara la espalda, o sométase a una cirugía para corregir los problemas serios.
El corazón y los vasos sanguíneos
* hágase chequeos médicos regulares y ecocardiogramas
* vea a un médico o vaya a una sala de urgencias cuando tenga dolores de pecho, espalda o abdomen
* use una pulsera de alerta médica
* tome medicamentos para los problemas con las válvulas del corazón
* sométase auna cirugía para reemplazar una válvula o reparar la aorta si el problema es serio.
Los ojos
* hágase un examen anual de los ojos
* use anteojos o lentes de contacto
* sométase a una cirugía, si es necesario.
Los pulmones
* no fume (puede hacerle daño a los pulmones)
* vea a un médico si tiene problemas de respiración mientras duerme.
El sistema nervioso
* tomemedicamentos para el dolor si la membrana de la médula espinal se hincha.
La dieta
* lleve una dieta equilibrada que le ayude a mantener un estilo de vida saludable, aunque ninguna vitamina o suplemento puede detener, curar o prevenir el síndrome de Marfan.
Las complicaciones pueden abarcar:
* Regurgitación aórtica
* Ruptura aórtica
* Endocarditis bacteriana
* Aneurisma aórticodisecante
* Agrandamiento de la base de la aorta
* Insuficiencia cardíaca
* Prolapso de la válvula mitral
* Escoliosis
* Problemas de visión

http://www.niams.nih.gov/Portal_en_espanol/Informacion_de_salud/Sindrome_de_Marfan/default.asp#c
http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Marfan
Sindrome de Williams
Causas
El síndrome de Williams es una rara afección causada porgenes faltantes. Los padres pueden no tener ningún antecedente familiar de la afección; sin embargo, una persona con este síndrome tiene un 50% de probabilidades de transmitirle el trastorno a cada uno de sus hijos. La causa generalmente ocurre de manera aleatoria.
Este síndrome se presenta en 1 de cada 8000 nacimientos aproximadamente.
Uno de los 25 genes faltantes es el gen que produce laelastina, una proteína que permite que los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales se estiren. Es probable que el hecho de tener solamente una copia de este gen ocasione el estrechamiento de los vasos sanguíneos que se observa en esta afección
Tratamiento
No existe cura para el síndrome de Williams. Evite tomar calcio y vitamina D adicionales y trate los niveles altos de calcio en la sangre, en...