el sindome de Turner
Páginas: 4 (893 palabras)
Publicado: 14 de octubre de 2014
Síndrome de Turner
El síndrome de Turner recibe su nombre en honor a su descubridor, el endocrinólogo Henry H. Turner, que realizó una descripción por primera vez de las características de unas 7mujeres que captaron su atención en 1938. Sin embargo, no fue hasta 1959 cuando Turner y colaboradores diagnosticaron la causa de este síntoma mediante un cariotipo (observaron tan solo un cromosomaX), demostrando así que el síndrome de Turner era resultado de la ausencia parcial o total del segundo cromosoma sexual en los seres humanos.
En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamentecromosomas reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija, pero esta es la única situación en la que este síndrome es heredado. En general no es hereditario. No se conoce conexactitud cuál es la causa del síndrome de Turner. Al día de hoy, hay dos teorías: la teoría meiótica y la mitótica:3
La teoría meiótica afirma que durante la formación del óvulo olos espermatozoides(gametogénesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y no portar un cromosoma X. Si el óvulo o el espermatozoide han sufrido esta pérdida cromosómica, el individuo contará con dicha ausencia (45,X0)
La teoría mitótica, por otro lado, postula que la pérdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que tiene lugar más tarde, durante el primer periododel desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación). Esto explicaría el mosaicismo presente en muchas de estas pacientes; es decir, la existencia en un mismo individuo de células concontenido genético y cromosómico diferente, teniendo poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos (46, XX/45, X0).
Las investigaciones más recientes apoyan la segundateoría, y no la primera. En el 75% de los casos, el cromosoma X inactivado tiene origen paterno.
Causas
La cantidad normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas contienen todos los genes y el...
El síndrome de Turner recibe su nombre en honor a su descubridor, el endocrinólogo Henry H. Turner, que realizó una descripción por primera vez de las características de unas 7mujeres que captaron su atención en 1938. Sin embargo, no fue hasta 1959 cuando Turner y colaboradores diagnosticaron la causa de este síntoma mediante un cariotipo (observaron tan solo un cromosomaX), demostrando así que el síndrome de Turner era resultado de la ausencia parcial o total del segundo cromosoma sexual en los seres humanos.
En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamentecromosomas reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija, pero esta es la única situación en la que este síndrome es heredado. En general no es hereditario. No se conoce conexactitud cuál es la causa del síndrome de Turner. Al día de hoy, hay dos teorías: la teoría meiótica y la mitótica:3
La teoría meiótica afirma que durante la formación del óvulo olos espermatozoides(gametogénesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y no portar un cromosoma X. Si el óvulo o el espermatozoide han sufrido esta pérdida cromosómica, el individuo contará con dicha ausencia (45,X0)
La teoría mitótica, por otro lado, postula que la pérdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que tiene lugar más tarde, durante el primer periododel desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación). Esto explicaría el mosaicismo presente en muchas de estas pacientes; es decir, la existencia en un mismo individuo de células concontenido genético y cromosómico diferente, teniendo poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos (46, XX/45, X0).
Las investigaciones más recientes apoyan la segundateoría, y no la primera. En el 75% de los casos, el cromosoma X inactivado tiene origen paterno.
Causas
La cantidad normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas contienen todos los genes y el...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.