Embrio

Universidad Autónoma de Nuevo León
Facultad de odontología
Materia: Embriología

SINDROME DE TURNER
¿Qué es el síndrome de Turner?
El síndrome de Turner es un trastorno genético que se presenta en las niñas y que provoca que sean más bajas que el resto y que no maduren sexualmente a medida que alcanzan la edad adulta. La gravedad de estos problemas varía entre los individuos afectados.También pueden presentarse otros problemas de salud que comprometen al corazón o al aparato renal (es decir, los riñones).
Este síndrome afecta a una de cada 3.000 niñas que nacen.
Causas del síndrome
Normalmente, en la primera etapa de la reproducción el óvulo de la madre y el espermatozoide del padre tienen el número habitual de cromosomas, es decir, 46. Luego, se produce una división celular enla cual estos 46 cromosomas se dividen en dos partes iguales, y el óvulo y el espermatozoide poseen finalmente 23 cromosomas cada uno. Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas fertiliza un óvulo con 23 cromosomas, el bebé recibe un grupo completo de 46 cromosomas, una mitad obtenida del padre y la otra mitad de la madre.
Problemas que pueden presentar las niñas que padecen este síndromeAlrededor de la mitad de las niñas que padecen este síndrome presentarán al nacer manos y pies hinchados, además de un cuello ancho y alado. Es posible que, al realizar una ecografía fetal de un embarazo, el médico detectara una estructura denominada "higroma quístico". Los higromas quísticos son sacos llenos de líquido que se encuentran en la base del cuello y que suelen desaparecer antes delnacimiento; pero en ciertos casos, permanecen presentes durante el período neonatal.
¿Tiene tratamiento? ¿En qué consiste?
Debemos brindar un apoyo a la familia y a la niña, ofreciendo respuestas claras así como información adecuada a los padres. Se debe evaluar el posible comienzo de la pubertad e iniciar tratamiento hormonal con estrógenos (hormonas sexuales femeninas) alrededor de los 13 años deedad, para desarrollar los caracteres sexuales secundarios. La baja talla se observa en el 90% de los casos, por lo que se utiliza tratamiento para lograr una mejor talla final (adulta).
Desafortunadamente, aún no existe cura para el síndrome de Turner; sin embargo, muchos de los problemas más serios pueden tratarse. Por ejemplo, se puede administrar un tratamiento con hormonas de crecimiento yandrógenos para incrementar la talla definitiva del adulto, o se puede realizar un tratamiento de reemplazo hormonal para que las niñas desarrollen las características sexuales secundarias. 

SINDROME DE DOWN
El síndrome de Down es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra (o una parte de él) en la pareja cromosómica 21, de tal forma que las células de estas personastienen47 cromosomas con tres cromosomas en dicho par (de ahí el nombre de trisomía 21), cuando lo habitual es que sólo existan dos.
Este error congénito se produce de forma natural y espontánea, sin que exista una justificación aparente sobre la que poder actuar para impedirlo. No hay que buscar culpables.

Existen tres tipos de alteraciones en el síndrome de DownTrisomía 21
El par cromosómico 21 del óvulo o del espermatozoide no se separa como debiera y alguno de los dos gametos contiene 24 cromosomas en lugar de 23.
Cuando uno de estos gametos con un cromosoma extra se combina con otro del sexo contrario, se obtiene como resultado una célula (cigoto) con 47 cromosomas. El cigoto, al reproducirse por mitosis para ir formando el feto,da como resultado células iguales a sí mismas, es decir, con 47 cromosomas, produciéndose así el nacimiento de un niño con síndrome de Down. Es la trisomía regular o la trisomía libre.

Translocación cromosómica
En casos raros ocurre que, durante el proceso de meiosis, un cromosoma 21 se rompe y alguno de esos fragmentos (o el cromosoma al...