enfermedad muscular

Distrofia miotónica de Steinert
Las principales manifestaciones de la enfermedad de Steinert tienen que ver con el aparato muscular, el sistema ocular, el aparato cardiovascular, el sistemanervioso central, el aparato digestivo y las gónadas (glándulas sexuales masculinas ó femeninas). La miotonia, signo cardinal de la enfermedad, se manifiesta en algunos grupos musculares,en otros grupos(cara y cuello, dorsiflexores de los pies y antebrazos) predominan habitualmente la atrofia y la debilidad muscular (distrofia muscular).
Las personas afectadas tienen una típica "cara en forma de hacha"producto de atrofia de los músculos temporales, masetero, y faciales.
Los hombres suelen presentar alopecia frontal. Los músculos del cuello y distales de los miembros se afectan de manera temprana.Hay debilidad de los extensores de la muñeca, los dedos y músculos intrínsecos de la mano. Los músculos que permiten la dorsiflexión del tobillo están afectados provocando una caída del pie. Losmúsculos proximales suelen estar conservados, aunque muchos pacientes tienen afectación del cuádriceps. Hay afectación de músculos del paladar, faríngeos y linguales que pueden provocar disartria, voz nasaly problemas en la deglucion. Muchos pacientes tienen debilidad de los músculos respiratorios, provocándoles una insuficiencia respiratoria.
La miotonía puede evidenciarse a partir de los 5 años deedad, pidiéndole al paciente que cierre la mano con fuerza, y luego la relaje, lo cual se produce de manera lenta.
Las manifestaciones cardíacas son comunes, fundamentalmente bloqueos AV de primer grado,entre otros trastornos eléctricos y prolapso mitral. Bloqueos completos pueden ocurrir ocasionando muerte súbita del enfermo.
La afectación cardiaca (trastornos del ritmo o de la conducción cardiaca)puede pasar desapercibida, pero es frecuente y debe analizarse de forma sistemática.
Casi el 100% de los pacientes presenta cataratas después de los 40 años.
La afectación respiratoria se...