Enfermedades genericas

Introducción
Este trabajo asido elaborado con el propósito de dar a
conocer más a profundidad lo referido a la genética,
y las enfermedades hereditarias ya que son temas muy importantes en la actualidad y deberían hablarse mas ampliamente.

El mundo de la genética…

Genética:

Ciencia que estudia los mecanismos de transmisiónde los caracteres biológicos de generación en generación, y de cómo éstos se expresan en el individuo.
Para que los genes específicos ejerzan su acción se requiere, además de su integridad anatómica y funcional, la presencia de un restante genotipo armónico y de un ambiente adecuado.
GENOTIPO + AMBIENTE ---> FENOTIPO

i)Enfermedades Genéticas:

Las enfermedades genéticas corresponden a ungrupo heterogéneo de afecciones que en su etiología presentan un significativo componente genético. Puede ser alteración en un solo gen (monogénicas), en varios genes (multifactoriales) o en muchos genes (cromosomas). La alteración genética puede producir directamente la enfermedad, o interactuar con factores ambientales.

Los Tipos de Enfermedades Genéticas
Existen varios tipos de trastornosgenéticos. El modo en el que se hereda el trastorno puede ayudar a determinar los riesgos en un embarazo y el riesgo de que vuelva a recurrir en futuros hijos. Los riesgos de tener un bebé con un defecto congénito debido a una anomalía genética puede aumentar cuando:
• Los padres tienen otro hijo con un trastorno genético.
• Existen antecedentes familiares de trastornos genéticos.
• Uno de lospadres tiene una anomalía cromosómica.
• El feto presenta anomalías que se detectan en la ecografía.
•
Por lo tanto tenemos:
1.-Anomalías cromosómicas
Las anomalías cromosómicas del bebé pueden ser heredadas de los padres o pueden aparecer sin que haya antecedentes familiares. Los problemas cromosómicos más frecuentes son los siguientes:
• Aneuploidia - cantidad de cromosomas superior oinferior a la normal, que incluye:
o el síndrome de Down (trisomía 21) - las células contienen tres cromosomas 21 -
o el síndrome de Turner - uno de los cromosomas sexuales no se transfiere, dejando un cromosoma X solo, o un total de 45 cromosomas.
• Deleción - falta parte de un cromosoma o parte del código de ADN.
• Inversión - se un cromosoma se rompe y la parte del cromosoma que sedesprende se invierte y se vuelve a insertar. Las inversiones pueden causar defectos congénitos o no, según su estructura exacta.
• Translocación - rearreglo del segmento de un cromosoma de una ubicación a otra, ya sea dentro del mismo cromosoma o en otro.
o intercambia equitativamente - el ADN se intercambia equitativamente entre cromosomas sin que se agregue o se pierda ninguno. Un padre conuna translocación equilibrada es sano, pero corre el riesgo de transmitir cromosomas no equilibrados en el embarazo.
o translocación robertsoniana - un translocación balanceada en la que un cromosoma se une al extremo de otro.
• Mosaicismo - presencia de dos o más patrones cromosómicos en las células de un individuo, que origina dos o más líneas celulares (por ejemplo, algunas con 46 cromosomasy otras con 47).

2.- Defectos de un único gen:
También se conocen como trastornos hereditarios mendelianos, debido al primer trabajo en genética de Gregor Mendel. En estos trastornos, un solo gen es responsable de un defecto o anomalía. Los trastornos de un único gen normalmente tienen mayores riesgos de ser heredados y pueden ser:
• Dominante - se produce una anomalía cuando sólo uno delos genes de uno de los padres es anormal. Si el padre tiene el trastorno, el bebé tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredarlo. Ejemplos incluyen lo siguiente:
o acondroplasia - desarrollo imperfecto de los huesos que causa el enanismo.
o síndrome de Marfan - trastorno del tejido conectivo que provoca extremidades largas y defectos cardíacos.
• Recesivo - sólo se produce una...