Enfermedades Metabólicas: Fenilcetonurias y Porfírias.

Bioquímica Básica. Fenilcetonuria y Porfirias: enfermedades metabólicas.
Las enfermedades metabólicas o errores congénitos del metabolismo (ECM), son un grupo numeroso de enfermedades hereditarias, cada una producida por el bloqueo de una vía metabólica en el organismo. El efecto de estas alteraciones varía según la vía afectada y la severidad del bloqueo. Tanto los efectos tóxicos de lassustancias acumuladas, como la deficiencia de los productos, son los principales responsables de las manifestaciones clínicas. La mayoría de ellas se hereda de forma autosómica recesiva (ambos padres portadores sin síntomas), algunas de forma recesiva ligada al cromosoma X (madre portadora) y otras con una herencia especial llamada materna (mitocondrial). A la hora de manifestarse, se puede observar unalto índice en la aparición de las mismas en torno a la etapa de la infancia. Las manifestaciones pueden ser de carácter crónico o agudo. Por otro lado, a veces los síntomas no se inician hasta la etapa adulta, en estos casos son más frecuentes las manifestaciones psiquiátricas, renales, cardiacas y neurológicas. En nuestro caso, abordaremos dos de estas enfermedades derivadas de un malfuncionamiento del proceso del metabolismo:

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FENILCETONURIA. PORFIRIAS.

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Bioquímica Básica. FENILCETONURIA
¿Qué es y cómo afecta la Fenilcetonuria? La Fenilcetonuria o PKU (hiperfenilalaninemia) es una alteración metabólica que consiste en la incapacidad del organismo para metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Se trata de una enfermedad de caráctergenético. Debido a una anomalía genética, las personas afectadas carecen de una enzimaà fenilalanina hidroxilasa o PAH; que convierte la fenilalanina en otras sustancias que necesita el organismo, o bien la tienen pero en niveles demasiado bajos. Si la persona afectada no recibe el tratamiento adecuado, se produce una acumulación de fenilalanina en el torrente sanguíneo que produce daños a nivelcerebral y retraso mental. La fenilcetonuria tiene como rasgo principal la herencia genética autosomica recesiva, es decir, los padres son portadores de los genes defectuosos y al ser traspasados de ambos progenitores, la enfermedad se expresa en los descendientes.

La prueba que nos ayuda a confirmar la posible afección de esta enfermedad es la técnica de Guthrie. Consiste en la detección de lafenilalanina mediante la inhibición que el metabolito 2-tienialanina, derivado de la fenilalanina, produce sobre el crecimiento del Bacillus subtilis (cepa ATCC 60.51). El test de cribado tiene una sensibilidad y una especificidad cercanas al 99%.

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Bioquímica Básica.
Características de la patología. Los primeros atisbos de la enfermedad se haces patentes tan solo unas semanas después delnacimiento iniciándose con una elevación en el plasma del contenido en fenilalanina 30 veces superior al normal, así como por la excreción de ácido fenilpirúvico por la orina. Conforme avanza el desarrollo del bebe, se comienza a vislumbrar el retraso del desarrollo mental. Los niños con PKU sin tratar suelen ser irritables y poseen problemas de conducta. Pueden desarrollar un olor similar al del moho ola humedad y tener la piel seca, erupciones o convulsiones. Usualmente presentan un buen desarrollo físico y una característica destacable es la tendencia a tener el cabello más claro que sus hermanos (debido a la falta de pigmentos). Así mismo, dicha patología cuenta con una serie de lo que podemos denominar como características raras, las cuales numeramos a continuación: · · · · · · Piesplanos. Espina bífida. Cifosis. Sensibilidad a la luz. Disminución de la tolerancia a la galactosa. Metabolismo basal ligeramente elevado.

En cuanto a las etapas del desarrollo habitual, la edad en la que el niño comienza a hablar, sentarse, se alcanzan a la edad normal; pero en la edad límite esperada para que el niño realice estos actos con normalidad, el 35% presenta una incapacidad notable...