enfermedades a falta de enzimas

ENFERMEDAD DE TAY-SACHS ==


INTRODUCCÍON
Esta enfermedad es una enfermedad hereditaria que afecta más comúnmente a los judíos del Este de Europa.
Aparece aproximadamente a los 5 meses de vida y el niño muere más o menos a los 5 años de edad.

CAUSA
La enfermedad es causada por una deficiencia de una enzima llamada HEXOSAMINIDASA, que en condiciones normales esta enzima tiene la funciónde degradar sustancias grasas llamadas gangliósidos.
A consecuencia de esto a la célula tiene sobrepoblación de estos gangliòsidos y no puede llevar a cabo sus funciones normales. Esto es muy peligroso ya que los gangliósidos son componentes fundamentales del plasmalema neuronal.

SINTOMAS
Apatía
Ceguera
Ligero retraso mental
Irritabilidad
Convulsiones
Disminución en tono muscularDemencia
Sordera
Parálisis

TRATAMIENTO
Desgraciadamente no existe.

DIAGNÓSTICO
Mediante las pruebas prenatales llamadas amniocentesis y muestra del villus coriónico (CVS).

Enfermedad de Tay-Sachs
¿Qué es la enfermedad de Tay-Sachs? La enfermedad de Tay-Sachs es un mal hereditario fatal que afecta el sistema nervioso central. La forma más común de esta enfermedad afecta a los bebés, queparecen tener un aspecto saludable al nacer y desarrollarse normalmente durante los primeros meses de vida. Luego el crecimiento se hace más lento y aparecen los síntomas. Lamentablemente todavía no existe un tratamiento para estos bebés. Los bebés con la enfermedad de Tay-Sachs carecen de una enzima (proteína) llamada hexosaminidasa A (hex A), necesaria para descomponer algunas sustancias grasas delcerebro y las células nerviosas. Estas sustancias se acumulan y destruyen gradualmente el cerebro y las células nerviosas, hasta que todo el sistema nervioso central deja de funcionar. Los síntomas de la enfermedad de Tay-Sachs clásica aparecen entre los 4 y los 6 meses de vida, cuando el bebé en apariencia sano deja gradualmente de sonreír, de gatear o de darse vuelta, pierde su capacidad paraasir o alcanzar cosas y, con el tiempo, queda ciego, paralítico y no tiene conciencia de lo que le rodea. El fallecimiento se produce antes de los 5 años de edad. ¿Quiénes corren el riesgo de padecer la enfermedad de Tay-Sachs? La enfermedad sobreviene con mayor frecuencia entre los descendentes judíos de Europa Central y del Este (ashkenazi). Alrededor de uno de cada 30 judíos norteamericanosllevan el gen de Tay-Sachs. Algunos individuos no judíos de origen canadiense francés (del valle oriental del río San Lorenzo, en Québec) y los miembros de la población cajún de Louisiana corren un riesgo similar. Los miembros de estos grupos étnicos tienen 100 veces más posibilidades de padecer la enfermedad que quienes no pertenecen a estos grupos. Sin embargo, el tipo juvenil de la enfermedad deTay-Sachs no necesariamente tiene una mayor incidencia en estos grupos. ¿Cómo se transmite esta enfermedad? Sólo a través de la herencia. Un portador del gen de Tay-Sachs tiene un gen normal para la enzima hex A y un gen Tay-Sachs. El portador no desarrolla la enfermedad y lleva una vida normal, saludable y plena. Sin embargo, cuando dos portadores deciden ser padres: • Existe una probabilidad encuatro de que cualquiera de sus hijos herede un gen de Tay-Sachs de cada uno de sus padres y desarrolle la enfermedad. • Existe una probabilidad en cuatro de que el niño herede el gen normal de cada uno de sus padres y, en consecuencia, esté absolutamente libre de la enfermedad y del gen de Tay-Sachs. • Existen dos probabilidades en cuatro de que el niño herede un gen de cada clase y sea portadorcomo sus padres y no desarrolle la enfermedad.
Si sólo uno de los padres es portador del gen, ninguno de sus hijos tendrá la enfermedad, pero todos tendrán un 50 por ciento de probabilidades de heredar el gen de Tay- Sachs y ser portadores.


























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