Enfermedades

ENFERMEDADES PEROXISOMALES
ENFERMEDAD DE ZELLWEGER:
El síndrome de Zellweger es una enfermedad rara, congénita (presente al nacimiento) caracterizada por la disminución o la ausencia de peroxisomas (estructuras celulares que libera el cuerpo de las sustancias tóxicas) en las células de hígado, riñones y cerebro. El síndrome de Zellweger forma parte de la familia de enfermedades genéticasllamadas leucodistrofias que afectan al crecimiento de la envoltura de mielina, el recubrimiento graso, que actúa como un aislante, de las fibras nerviosas del cerebro.
Las características más comunes del síndrome de Zellweger incluyen un hígado hipertrofiado, elevados tipos de hierro y cobre en la sangre y problemas de la vista. Algunos lactantes afectados pueden mostrar una insuficiencia decrecimiento prenatal. Los síntomas al nacimiento pueden incluir una falta de tonicidad muscular y una incapacidad por moverse. Los otros síntomas pueden incluir actitudes faciales inusuales, retraso mental, crisis de epilepsias y una incapacidad de succionar y/o tragar. Una ictericia y una hemorragia gastrointestinal también pueden aparecer.

ADRENOLEUCODISTROFIA/ADRENOMIELONEUROPATIA
Laadrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad genética vinculada al cromosoma X que puede comenzar en la infancia, la adolescencia o la edad adulta. Se caracteriza por una desmielinización del sistema nervioso central (cerebro y/o médula espinal) y una insuficiencia suprarrenal. En su forma adulta, se habla de Adrenomieloneuropatía (AMN).
La ALD se debe a un cambio de un gen, localizado sobre el cromosoma X enXq28. Los equipos del Pr. Aubourg y del Pr. Mandel identificaron este gen en 1993. Las mujeres portadoras tienen un riesgo del 50% de tener un hijo afectado por una de las formas de la enfermedad y del 50% de tener una hija portadora como ellas. Los hombres adultos afectados de ALD no transmiten la enfermedad a sus hijos, sino que lo transmiten sistemáticamente a sus hijas, que serán portadoras.La ALD se caracteriza bioquímicamente por un déficit de la oxidación peroxisomal de los AGTLC que se acumulan en la sustancia blanca, las glándulas suprarrenales y también los otros tejidos. El gen de la ALD cifra para una proteína (ALDP) de transporte, que se localiza en la membrana de los peroxisomas. La función exacta de la ALDP aún no se conoce. La acumulación de AGTLC tiene probablemente unpapel que desestabiliza sobre las membranas y en consecuencia sobre la mielina, y un papel tóxico directo sobre las suprarrenales. La variación de fenotipos en el seno de una misma familia se debe a la intervención de genes modificadores y también al medio ambiente y en consecuencia aleatoriamente. Los mecanismos que ocurren en la evolución de las formas cerebrales siguen siendo un misterio.ENFERMEDAD DE REFSUM
La enfermedad de Refsum pertenece al grupo de las enfermedades leucodistróficas y se caracteriza bioquímicamente por una acumulación de ácido fitánico. La prevalencia de la enfermedad es de 1 caso por cada 1.000.000 personas, con igual afectación para hombres que para mujeres. Los síntomas iniciales suelen aparecer alrededor de los 15 años aunque puede aparecer también durantela infancia o entre los 30 y 40 años de edad. El primer síntoma es la hemeralopatía (la pérdida de visión en la oscuridad), seguida por episodios de polineuropatía crónica motora distal. Otros signos clínicos asociados incluyen: sordera perceptiva, anosmia, ataxia cerebelar y a veces, déficit intelectual severo. A lo largo del tiempo aparecen los síntomas cutáneos (ictiosis), junto con displasiapoliepifisaria, miocardiopatía, contenido proteico elevado en el fluido cerebroespinal y retinitis pigmentaria que puede terminar produciendo ceguera. La enfermedad de Refsum se transmite de forma autosómica recesiva. Este trastorno es el resultado de una acumulación de ácido fitánico (ácido 3,7,11,15-tetrametilhezadecanoico), que provoca lesiones en la retina, el cerebro y en el sistema nervioso...