Estudiante

Cromosomas y genes: Los seres humanos estamos formados por billones de células. El núcleo de la célula contiene los cromosomas. Cada cromosoma contiene una molécula de ADN (ácido desoxiribonucleico), en la cual se encuentran los genes. En cada célula humana hay normalmente 46 cromosomas (23 pares; el par número 23 comprende los cromosomas sexuales: XX en las mujeres y XY en los varones). Unmiembro de cada par de cromosomas se hereda del padre y el otro de la madre, ya que el óvulo y el espermatozoide portan sólo 23 cromosomas (un miembro de cada par). 

Las alteraciones de cromosomas pueden afectar el número o la estructura de los cromosomas, causando diversas alteraciones. Un ejemplo es la trisomía 21, que ocasiona el Síndrome Down. 

¿Que es el Síndrome Down? 
Es una de las másfrecuentes alteraciones genéticas, con una incidencia global de 1/700 nacimientos aproximadamente, pero con variaciones importantes de esta incidencia según la edad de la gestante. La causa del SD es una alteración cromosómica: la presencia de 3 cromosomas 21, en vez de un par, que es lo normal. Este cromosoma 21 extra puede verse en el cariotipo en cualquiera de las tres formas alternativas que sedenominan: trisomía libre, translocación y mosaicismo. Aunque el cuadro clínico es el mismo en uno y otro caso, cada una de las formas citogenéticas tiene deferente riesgo de recurrencia en la familia. 

Por eso, a pesar que el diagnóstico clínico sea evidente, se recomienda hacer un estudio cromosómico a todo bebé con SD, con la finalidad de brindar un adecuado consejo genético a sus padres yotros familiares. 

1. La trisomía libre, causante de la gran mayoría de los casos de S. Down (93% aproximadamente) es, por lo común, un evento casual, derivado de alteraciones en la división celular que origina las células reproductivas (especialmente el óvulo) y tiene por lo tanto un riesgo de recurrencia relativamente bajo, que se estima alrededor de 1%. 

2. En la forma llamadatranslocación (3% de los bebés con SD), el cromosoma 21 extra esta unido a algún otro, de modo que el bebé parece tener 46 cromosomas, pero uno de los 46 es un cromosoma "doble", que contiene el ADN correspondiente al tercer cromosoma 21, en estos casos, la anomalía puede haber sido trasmitida por alguno de los padres y es necesario hacer el estudio cromosómico de ellos para evaluar el riesgo de recurrencia. 3. Por último tenemos la forma llamada mosaicismo, en la que el niño con SD tiene una mezcla de células normales y otras con trisomía. Esta forma, también infrecuente (4% de lo casos de SD) no es heredada, tiene un bajo índice de recurrencia. E 

ALTERACIONES ASOCIADAS

Además de portar el Síndrome Down pueden coexistir, en el bebé, algunas alteraciones orgánicas que se producen con mayorfrecuencia en ellos, pero que ocurren también en el resto de los niños aunque no tengan Síndrome Down. Entre los problemas asociados están los : 

Cardiovasculares: ocurren hasta en un 40% de los bebés; motivo por el cual es importante la evaluación de todos por un cardiólogo y de ser posible una ecocardiografía. Las más frecuentes son las que comunican las diferentes cavidades del corazón(interauricular, interventricular o atrioventricular común), y el ductus arterioso persistente, que es una comunicación entre la arteria aorta y la pulmonar que existe normalmente en etapa fetal pero que se cierra al nacimiento. 

Gastrointestinales o digestivas: se asocian en un 12% de los niños con Síndrome Down y su severidad es variable, siendo las que más rápidamente deben recibir atención puesinterfieren con la alimentación normal del bebé. Se presentan generalmente interrupciones en el tubo digestivo por la ausencia total de una de sus partes (atresia esofágica y/o duodenal) o por la deficiente formación de otras (estenosis pilórica, ano imperforado, enfermedad de Hirschprung. 

Endocrinológicas u hormonales: la disfunción tiroidea es mucho más frecuente que en la población...