Evolucion

Fa ctores de cambio en poblaciones
Mutación
Cromosomas
Las mutaciones cromosómicas son modificaciones en el número total de cromosomas, la duplicación o supresión de genes o de segmentos de un cromosoma y la reordenación del material genético dentro o entre cromosomas. Pueden ser vistas al microscopio, sometiendo a los cromosomas a la “técnica de bandas”. De esta manera se podrá confeccionarel cariotipo.
Las alteraciones de la dotación diploide de cromosomas se denominan aberraciones cromosómicas o mutaciones cromosómicas.
Hay 3 tipos de mutaciones cromosómicas:
1. Reordenamientos cromosómicos: implican cambios en la estructura de los cromosomas (duplicación, deleción, inversión , traslocación y formación de cromosomas en anillo).
2. Aneuploidías: supone un aumento o disminución enel número de cromosomas.
3. Poliploidia: presencia de conjuntos adicionales de cromosomas.
La aneuploidia: da lugar a monosomías, trisomías, tetrasomías, etc.
La poliploidia: dotaciones de cromosomas pueden tener orígenes idénticos o distintos, dando lugar a autopoliploides y alopoloploides, respectivamente.
Las deleciones y duplicaciones pueden modificar grandes segmentos del cromosoma.
Lasinversiones y translocaciones dan lugar a una pequeña o ninguna pérdida de información genética.
Los lugares frágiles son constricciones o brechas que aparecen en regiones particulares de los cromosomas con una predisposición a romperse en determinadas condiciones.
El estudio de las series normales y anormales de cromosomas se conoce como citogenética.
Génicas o moleculares
Mutación por sustituciónde bases: Se producen al cambiar en una posición un par de bases por otro (son las bases nitrogenadas las que distinguen los nucleótidos de una cadena). Distinguimos dos tipos que se producen por diferentes mecanismos bioquímicos:
Mutaciones transicionales o simplemente transiciones, cuando un par de bases es sustituido por su alternativa del mismo tipo. Las dos bases púricas son adenina (A) yguanina (G), y las dos pirimídicas son citosina (C) y timina (T). La sustitución de un par AT, por ejemplo, por un par GC, sería una transición.
Mutaciones transversionales o transversiones, cuando un par de bases es sustituida por otra del otro tipo. Por ejemplo, la sustitución del par AT por TA o por CG.
Mutaciones de corrimiento estructural, cuando se añaden o se quitan pares de nucleótidosalterándose la longitud de la cadena. Si se añaden o quitan pares en un número que no sea múltiplo de tres (es decir si no se trata de un número exacto de codones), las consecuencias son especialmente graves, porque a partir de ese punto, y no solo en él, toda la información queda alterada. Hay dos casos:
Mutación por pérdida o deleción de nucleótidos: en la secuencia de nucleótidos se pierde uno yla cadena se acorta en una unidad.
Mutación por inserción de nuevos nucleótidos: Dentro de la secuencia del ADN se introducen nucleótidos adicionales, interpuestos entre los que ya había, alargándose correspondientemente la cadena.
Mutaciones en los sitios de corte y empalme, montaje o ayuste (Splicing)
Las mutaciones de corrimiento del marco de lectura también pueden surgir por mutaciones queinterfieren con el ayuste del ARN mensajero. El comienzo y final de cada intrón en un gen están definidos por secuencias conservadas de ADN. Si un nucleótido muta en una de las posiciones altamente conservada, el sitio no funcionará más, con las consecuencias predecibles para el ARNm maduro y la proteína codificada. Hay muchos ejemplos de estas mutaciones, por ejemplo, algunas mutaciones en el gende la beta globina en la beta talasemia son causadas por mutaciones de los sitios de ayuste.
Recombinación genético
La recombinación genética es el proceso por el cual una hebra de material genético (usualmente ADN, pero también puede ser ARN) se corta y luego se une a una molécula de material genético diferente. En eucariotas la recombinación comúnmente se produce durante la meiosis, como...