Genética De La Pigmentación Humana

genética de la pigmentación humana

La pigmentación es una característica importante del fenotipo humano y de los demás mamíferos, con muchas connotaciones fisiológicas, psicológicas y sociales. El color de la piel, el cabello y los ojos (visiblemente el iris) está determinado genéticamente por la capacidad de producción, transporte, acumulación y regulación de las melaninas (eumelanina yfeomelanina), que son polímeros derivados del metabolismo del aminoácido tirosina.
La genética del color de la piel, el cabello y el iris no es estrictamente mendeliana sino “cuasi mendeliana” en el sentido de que, si bien es poligénica, algunos de los genes que intervienen en la pigmentación tienen efectos tan destacados que el patrón de herencia de estos genes se acerca al patrón mendeliano.
Todoslos efectos pigmentarios derivan solo del metabolismo de la tirosina y en su iniciación interviene una única enzima, la tirosinasa. La síntesis del pigmento solo tiene lugar en los melanocitos, que son de tres tipos (de la epidermis, de la vaina del pelo y de la coroides y la retina), esta síntesis presenta en distintos tejidos variantes que a veces llegan a ser independientes unas de otras.Finalmente, como en el caso de la piel las melaninas son capturadas por otras células, su trasposición a los queratinos también es un paso esencial de la pigmentación, puesto que la mayor parte de la melanina de la piel se encuentra en los queratinocitos, en donde cumple su función básica de proteger el genoma de esas células de la radiación ultravioleta.
Los diferentes pasos de la pigmentaciónestán finamente regulados de manera que estos procesos pueden responder a estímulos o variaciones ambintales y neuroendócrinas; y hay ciertas hormonas que interceden en la pigmentación.
COLOR DE LA PIEL HUMANA
El color de piel en la especie humana, es un carácter continuo. La variación es continua cuando un determinado rasgo del fenotipo tiene manifestaciones que difieren poco entre sí. Por ejemplo,el color del pelo o de la piel de diferentes tonos de coloración. Esta condicionado por varios factores genéticos y los factores ambientales. No se conoce el número exacto de genes que intervienen en la determinación del color de la piel, aunque se postula que pueden ser tres o cuatro. Como es la regla de la herencia de caracteres continuos, se postula que cada gen tiene un efecto parcial sobreel color final, que los efectos de diferentes genes son aditivos (se suman), y que no hay dominancia de un gen sobre otros ni otro tipo de interferencia mutua entre los genes.
De esta manera podemos determinar que en un esquema de dos genes (un gen negro y otro blanco), en la tercera generación (filial II) se segregan los tipos puros (con las mismas características que los iniciales), aunque enmenor proporción. Se crean clases intermedias de color de piel y el máximo de frecuencia corresponde a la unión de ambos colores (mulatos). Mientras que en la segunda generación (filial I) los hijos serían mulatos.
Si se procede igual con un esquema de tres genes para el color, las clases de descendencias (filial II) tercera generación serán siete (se crearon nuevas clases intermedias) y lafrecuencia de una clase pura (blanca o negra), mientras que se han suavizado las diferencias entre clases que se producen entre con las frecuencias, entre las extremas blancas y negras.
BLANCO
NEGRO

Generación paterna
X
c1c1
C1C1

PADRES
c1
C1

GAMETOSFilial I
X
C1c1
C1c1

(Mulatos)
HIJOS
c1
C1
C1
c1
Filial II
GAMETOS

c1c1
C1c1
C1C1

NIETOS
MULATOBLANCO
NEGRO
FRECUENCIAS

Esto se puede resumir según las leyes de Mendel, en que si el padre es negro homocigota y la madre blanca homocigota, los hijos (filial I) tendrán genes heterocigotas, con fenotipo negro (por ser dominante) y en su genotipo tendrán genes dominantes (negro) como recesivos (blanco). Cuando la filial I se cruzan con otros heterocigotos, se mantendrá la misma proporción,...