GENETICA Y SOCIEDAD

Genética y
sociedad
Dra. Sara Álvarez

Enfermedades de origen
genético
›  Cromosómicas:

exceso o deficiencia de
material cromosómico

›  Monogénicas:

defecto genético de una
mutación en un únicogen

›  Multifactoriales:

mutaciones en varios
genes que interactúan entre sí y con el
ambiente.

Alteraciones cromosómicas
›  Humanos

tenemos unos 25.000genes
›  Alteraciones numéricas /estructurales
Técnica FISH: identifica un
exceso o alteración
estructural (sobre núcleos
en interfase)

Alteraciones cromosómicas
numéricas
›  Monosomías

(letales en período
intrauterino): en cromosoma X(síndrome
de Turner)
›  Trisomía: 13 Síndrome de Patau, 18
Síndrome de Edwards y 21 Síndrome de
Down.
›  En

cromosoma X o Y
›  Se asocia a la edad avanzada de la mujer
›  Posibles factores ambientalesNo-disyunción cromosómica
›  La

no-disyunción es cuando ciertos
cromosomas homólogos o cromátidas
hermanas no se separan durante la meiosis.

›  El

resultado es que un gameto recibe dos
cromosomasse un mismo tipo, y el otro gameto
no recibe ninguno.

›  Un

ejemplo de esto es el síndrome de Down,
que resulta de la trisomía del cromosoma 21.
Esto significa que los individuos con el síndrome
hanrecibido tres, en lugar de dos, copias del
cromosoma

Errores en la meiosis: no-disyunción

Alteraciones estructurales
›  Rupturas

cromosómicas espontáneas o
inducidas por agentes mutágenos
› Mecanismos de reparación fallan

Alteraciones estructurales
›  Rupturas

cromosómicas
espontáneas o
inducidas por
agentes
mutágenos
›  Mecanismos de
reparación fallan

Enfermedades monogénicas
› Sustitución

(1-2%)

de una base nitrogenada

›  Talasemia:

mutación en la cadena alfa o
beta de la hemoglobina: disminución o
destrucción de glóbulos rojos

Monogénicas recesivas
›  Sólo

cuando ambosalelos del gen están
mutados
›  Anemia

falciforme

Monogénicas dominantes
›  Cuando

para manifestarse sólo requiere
que un alelo presente la mutación
›  Enfermedad

de Huntington: destrucción de...