Genetica

4. Genética:

4.1 Cromosomas, genes, alelos y mutaciones

4.1.1 Indique que los cromosomas de eucariotas están constituidos por ADN y proteínas.

Los cromosomas de las células eucariotas están constituidos por ADN y proteínas.

4.1.2 Defina gen, alelo y genoma.

- Gen: factor heredable que controla una característica específica.

- Alelo: forma específica de un gen, que difiere deotros alelos en una o varias bases y que ocupa el mismo locus que otros alelos del gen.

- Genoma: toda la información genética de un individuo

4.1.3 Defina mutación genética

Mutación génica: Cambio permanente en la secuencia de bases en el ADN que hace un gen. Una mutación puede afectar solo un nucleótido o una larga sección del ADN.

4.1.4 Explique las consecuencias de la mutación porsustitución de una base en relación con el proceso de transcripción y traducción, empleando como ejemplo la anemia falciforme.

Anemia falciforme, recesiva: Mutación que implica el cambio de una base. Cambia GAG por GTG.

Primero se transcriben las bases, proceso en el cual ocurre el error del cambio de base. El codón de ARNm que se forma, luego se traduce en un aminoácido, que luego forma unaproteína.

En el caso de la anemia falciforme, en el proceso de transcripción hay un error y en lugar de producir el codón GAG, se produce el GTG. Luego, al traducirse en un aminoácido el primero se traduce en ácido glutámico que da la hemoglobina normal. EL codón GTG se traduce en valina que luego forma la hemoglobina mutada.

CÓDON ARNm AMINOÁCIDO PROTEÍNA

Luego del proceso detranscripción en el que se forma a partir del ADN, el ARNm:

CODÓN GAG ÁCIDO GLUTÁMICO HEMOGLOBINA NORMAL “A”

CODÓN GTG VALINA HEMOGLOBINA MUTADA “S”

TRADUCCIÓN.

Esta mutación provoca un cambio en la forma del glóbulo rojo. La sangre de una persona con anemia falciforme tiene forma de hoz. Esto genera un transporte ineficiente, se tranca en los capilares, llega poco oxígeno.

4.2Meiosis

4.2.1 Indique que la meiosis es la división de un núcleo diploide en núcleos haploides.

Meiosis es la división de un núcleo diploide en núcleos haploides.

4.2.2 Defina cromosomas homólogos

Cromosomas homólogos: son dos cromosomas, uno de cada padre, que se ven iguales. Tienen el mismo tamaño y el mismo gen, aunque no necesariamente el mismo alelo. Los cromosomas homólogos sevan a juntar y separar durante el proceso de meiosis.

4.2.3 Resuma el proceso de la meiosis, incluyendo el apareamiento de cromosomas homólogos y el sobrecruzamiento, seguido de dos divisiones, con el resultado de cuatro células haploides.

El proceso de meiosis se puede dividir en Meiosis I y Meiosis II, y cada uno tiene su profase, metafase, anafase y telofase

Apareamiento de cromosomashomólogos: se unen los cromosomas del mismo par, van a quedar 2 cromosomas con 4 cromátidas. Los puntos de unión de los cromosomas van a ser denominados quiasmas y puede haber un intercambio de material genético entre los cromosomas homólogos que se juntaron en la profase I que se denomina sobrecruzamiento, crossing over, y va a producir un aumento de la variabilidad genética. Las cromátidas seseparan moviéndose para polos opuestos, ahora se conocen como cromosomas. Van a haber dos divisiones con el resultado de cuatro células haploides.



4.2.4 Explique que la no disyunción puede inducir cambios en el número de cromosomas, e ilustre este hecho con la referencia al síndrome de Down.

Si en la telofase no se produce la disyunción, separación de las cromátidas hermanas, se produceuna trisomía, cambio en el número de cromosomas, que puede provocar por ejemplo el síndrome de Down.

4.2.5 Indique que en el cariotipo los cromosomas se disponen por pares de acuerdo con su tamaño y estructura.

En el cariotipo los cromosomas se disponen por pares de acuerdo con su tamaño y estructura.

4.2.6 Indique que el cariotipo se realiza empleando células obtenidas de muestras de...