genetica

INDICE.

1.Introducción (Historia y desarrollo de la genética).

2.Genética fundamental :

-.Genética molecular :

a.El material genético.

b.Estructura y organozación de los ác nucleicos.

c.Fisiología de los ác nucleicos.

d.Síntesis protéica.

-.Citogenética:

a.Cromatina y cromosomas.

d.La teoría cromosómica , leyes de Mendel.

3.Patología genética:

-.Enfermedadesgenotípicas:

a.La mutación.

b.Enfermedades autosómicas dominantes.

c.Enfermedades autosómicas recesivas.

d.Enfermedades de herencia codominante.

4.Herencia ligada al sexo:

a.Herencia del sexo.

b.Cromosoma x y cromosoma y .

c.Hermafroditísmo.

d.Enfermedades hereditárias ligada al sexo.

5.Aberraciones cromosómicas:

a.Mapa cromosómico humano.

b.Ingeniería genética.INTRODUCCIÓN.

Aunque ya en 1903 el farmacéutico danés Johanssen había propuesto el concepto de gen, apartir del cual Bateson en 1906 denominó genética al estúdio de la herencia,iniciado por Menel en 1865,hasta 1950 no se creó en Francia la primera cátedra de genética médica.

Ello explica que no todo el mundo esté todavía al corriente de lo que han progresado los conocimientos durante estosaños,en un terreno que incide considerablemente sobre la vida,la salud y el destino de la especie humana.

La genética ,que es al mismo tiempo una ciencia fundamental,una especialidad clínica y una disciplina médico-social,ofrece hoy un conjunto de conocimientos que abarcan desde los propios fundamentos de su existencia hasta las perspectivas de su futuro,pasando por las condiciones normales desu duración y por los accidentes que pueden afectarla.

En su transcurso, la historia de la genética recuerda una carrera de relevos, alo largo de la cual los investigadores reúnen un conjunto de datos y formulan un cierto número de hipótesis.

De éste modo la zoología ,la botánica,la bacteriología y la virología así como la bioquímica y la biofísica se han ido turnando en la carrera de éstaciencia llamada genética.

Tradicionalmente se atribuye la paternidad de los fundamentos científicos de la genética a Mendel que trabajando en su jardín del convento de los agustinos.

Mendel ,que ignoraba todos nuestros actuales conocimientos sobre el nucleo celular,los cromosomas,los genes,descubrió y estableció las leyes que hoy llevan sunombre,mediante la observación paciente de ladescendencia e los cruzamientos entre distintas razas de guisantes.

De todos modos Mendel había tenido precursores:Moreau de Maupertuis,A.Sageret y C.Naudin.

Parece ser que Maupertuis fue el primero,en la primera mitad del siglo XVIII ,que intuyó una participación del padre y de la madre en los caracteres hereditarios.Sageret y Naudin ,gracias al estúdio de los árboles genealógicos,fueron losautores sobre los primeros trabajos sobre hibridación en vegetales,pero el hecho de ser trabajos carentes de datos cuantitativos les restó importancia.Pero bueno lo mismo ocurrió con las páginas publicadas por Mendel hasta pasado algún tiempo.

A ésto le sucedió el periodo zoológico ,anunciado por la publicación en 1859,en manos de Darwin sobre el origen de las espécies; introduciendose por primeravez el concepto de mutación y adaptibilidad de la especie al medio y cómo éste puede afectar al mismo.

En 1888,gracias a W.Waldeyer,se conoce la existencia de los cromosomas,y en 1903 un farmacéutico danés ,Johanssen,concibió el concepto de gen a partir del cual W.Bateson en 1906 llamó genética a la nueva ciencia que acababa de nacer.

En 1902 se descibrió que los cromosomas están presentespor pares homólogos,de los que uno es de origen paterno y otro de origen materno,de forma que en el momento de la gametogénesis se dá una división especial ,meiosis.

Practicando cruzes entre distintas razas de ratas y ratones,Cuenót demostró entre 1902 y 1905 que las leyes de Mendel son aplicables al reino animal.

Entre 1905 y 1910 una serie de trabajos asignan a los cromosomas un papel...