Genetica

UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE HONDURAS
FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS

DIAGNOSTICO PRENATAL
LIC. SUYAPA DE MARTINEZ
GENETICA MÉDICA
SECCIÓN: MARTES Y JUEVES
DAVID FERNANDO MALTES RECONCO
20112005232

SAN PEDRO SULA, 05 DE MAYO DEL 2015


Contenido

Introducción 3
Diagnóstico Prenatal 4
Glosario 12
Conclusiones 14
Bibliografía 15
Anexos 16















Introducción

En los últimos años seobserva un interés creciente en el estudio de los defectos congénitos, que son una de las causas principales de mortalidad perinatal. La disminución de la tasa de natalidad en el mundo desarrollado, crea la necesidad de asegurar a la madre y a su familia un hijo sano que no afecte económicamente a ésta y a la sociedad en general. Esto permitió que en la Conferencia de Ministros de la Salud del Consejode Europa (Estocolmo 1985) se recomendara el empleo de las técnicas de diagnóstico prenatal en todas las familias que presentaran riesgos.
Los defectos congénitos además de ser responsables de más del 20 % de muertes durante el período de 0 a 4 años; si se supera esta etapa, dejan secuelas como invalidez, subnormalidad mental o sensorial. De ahí la importancia de la prevención primaria, en laidentificación de portadores de las enfermedades hereditarias con mayor susceptibilidad genética a malformaciones, así como de la orientación correcta para aplicar el diagnóstico prenatal.
La tendencia actual al nivel mundial es la de sustituir las técnicas invasivas por las no invasivas, como la técnica de ultrasonido, que es una modalidad iconográfica que aporta información sobre la estructura o lafunción del feto, útero o placenta.
Este trabajo tiene como objetivo ofrecer una revisión teórica, sobre el desarrollo y evolución del diagnóstico prenatal, así como destacar la importancia de su aplicación y dar a conocer algunos aspectos a tener en cuenta en su utilización como las técnicas invasivas y no invasivas.










Diagnóstico Prenatal

Antecedentes
Hasta hace pocos años sedeterminaba la posición del feto por simple palpación y se precisaba que el feto estaba vivo con ayuda del estetoscopio. Su crecimiento aproximado y su latido cardíaco se detectaban de forma clínica.
En el transcurso de los últimos años, con la introducción de las nuevas tecnologías, se produce la adquisición de nuevos conocimientos sobre el feto que permiten el diagnóstico prenatal de la mayoría de losdefectos congénitos.
El concepto de diagnóstico prenatal se restringía al estudio cromosómico del embrión o feto mediante el examen citogenético de las células suspendidas en el líquido amniótico que lo rodeaba. Hoy el diagnóstico prenatal abarca todas las posibles acciones encaminadas a descubrir cualquier tipo de defecto congénito.
En 1965, se introdujo por Ian Donald la técnica de ecografía, loque ofreció posibilidades de estudiar el fenotipo del feto, además del genotipo. En los años 1968-69, los científicos Jacobson y Bater, así como los bioquímicos Nadler y Dancis, informan, de forma independiente, los primeros diagnósticos de errores congenitos del metabolismo. En 1972 los bioquímicos británicos Brock, Scirmglour y Sutclife confirman la utilidad diagnóstica de la alfafetoproteína,tanto en el líquido amniótico como en la misma sangre materna para detectar un feto con defecto del tubo neural, especialmente la espina bífida. Años después, en 1975, se logró el desarrollo de esta técnica que permitía diagnosticar con más exactitud un número de defectos congénitos físicos, de todo tipo capaz de detectar más del 80 % de las malformaciones congénitas.
En la década de los años 70,algunos obstetras americanos y británicos como Hobbins, Phillips, Radeck, y otros, perfeccionaron la técnica de la fetoscopia, aplicada por primera vez por Westin en 1954, y obtuvieron algunos resultados prácticos. Gracias a esta técnica lograban visualizar el feto, obtener biopsias de piel o hígado y extraer sangre fetal para estudios bioquímicos o de cariotipos.
La fetoscopia es un proceso muy...