Genomica Humana

Las bases nitrogenadas son compuestos orgánicos cíclicos, que incluyen dos o más átomos de nitrógeno. Son parte fundamental de los nucleósidos, nucleótidos, nucleótidos cíclicos (mensajeros intracelulares), dinucleótidos (poderes reductores) y ácidos nucleicos. Biológicamente existen seis bases nitrogenadas principales (en realidad hay muchas más), que se clasifican en tres grupos, basesisoaloxazínicas (derivadas de la estructura de la isoaloxazina), bases púricas o purínicas (derivadas de la estructura de la purina) y bases pirimidínicas (derivadas de la estructura de la pirimidina). La flavina (F) es isoaloxazínica, la adenina (A) y la guanina (G) son púricas, y la timina (T), la citosina (C) y el uracilo (U) son pirimidínicas. Por comodidad, cada una de las bases se representa por laletra indicada. Las bases A, T, G y C se encuentran en el ADN, mientras que en el ARN en lugar de timina existe el uracilo.
En el ADN, cada vagón es un nucleótido, y cada nucleótido, a su vez, está formado por un azúcar (la desoxirribosa), una base nitrogenada (que puede ser adenina→A, timina→T, citosina→C o guanina→G) y un grupo fosfato que actúa como enganche de cada vagón con el siguiente. Loque distingue a un vagón (nucleótido) de otro es, entonces, la base nitrogenada, y por ello la secuencia del ADN se especifica nombrando sólo la secuencia de sus bases. La disposición secuencial de estas cuatro bases a lo largo de la cadena (el ordenamiento de los cuatro tipos de vagones a lo largo de todo el tren) es la que codifica la información genética: por ejemplo, una secuencia de ADN puedeser ATGCTAGATCGC... En los organismos vivos, el ADN se presenta como una doble cadena de nucleótidos, en la que las dos hebras están unidas entre sí por unas conexiones denominadas puentes de hidrógeno.
CUANTOS GENES HAY EN EL GENOMA HUMANO
Ya está listo el borrador del genoma humano, es decir la secuenciación de las 3.2 mil millones de bases que están almacenadas en el núcleo de todas y cadauna de nuestras células. Allá están los genes que no son otra cosa que trozos de estas secuencias. En ellos están codificados todos los secretos de la vida. Si el genoma es el libro de la vida, los genes son las palabras que cuentan toda la historia. Pero para descifrar el misterio habrá que seguir avanzando y enfrentar el primer problema: ¿Cuántos genes tiene el genoma humano?.
En Julio de 2000,se celebró una reunión de los expertos en genoma humano, agrupados en el "Genome Sequencing and Biology". Ella tuvo lugar en el Cold Spring Harbor Laboratory en Nueva York. Uno de los objetivos era ponerse de acuerdo acerca del número total de genes que tendría el genoma humano. Hasta ahora, las cifras que se habían dado oscilaban entre 80.000 a 100.000. Pero durante la reunión, las opinionesfueron sorprendentemente diferentes. Cada exponente, para justificar su apreciación, mostró sus cálculos y dio las razones que los sustentaban. El problema fue que las cifras variaron mucho más de lo que sé había sostenido. El más simplista sostuvo que el genoma estaba constituido por 20.000 genes. El más complejo sostuvo que el genoma tenía sobre 150.000 genes (Science, Mayo 19, 2000, página 1146).Con esta enorme variación, obviamente no hubo acuerdo. En vista de lo cual, los ponentes decidieron cruzar una apuesta y esperar hasta el año 2003. Piensan que para esa fecha tal vez se tenga una cifra más aproximada. Para ese entonces, el ganador se llevará un trofeo de una hermosa "doble hélice", firmado por James Watson, co-descubridor de la estructura del DNA.

El que exista una variacióntan grande en las cifras estimadas acerca del número de genes del genoma humano, hace pensar lo mucho que queda por investigar para llegar realmente a conocer el secreto de cómo funciona la vida.
APLICACIONES DE LA GENOMICA HUMANA
• Estudio de enfermedades genéticas:
Las enfermedades genéticas en el ser humano pueden ser de dos tipos: enfermedades mendelianas o enfermedades poligénicas. Las...