Genética

BASES MOLECULARES

Considerando los trastornos que originan morbilidad y secuelas graves como incapacidad física o deficiencia mental, las influencias genéticas adquieren mayor trascendencia, ésto obliga a tener un mayor conocimiento de los factores genéticos y su influencia en la enfermedad humana además de la diversidad genética en poblaciones "normales".

La variabilidad entre los seresvivos tiene como factor común una notable unidad: LA CELULA, que contiene en su interior al núcleo y es en éste en donde ocurren los cambios durante el fenómeno de división celular, los cromosomas (del griego chroma, color soma, cuerpo), que son los elementos que contienen los genes o unidades de herencia y cuyo número es constante para cada especie.
La membrana nuclear en su superficie externa secontinúa con el Retículo Endoplásmatico Rugoso y posee ribosomas, mientras que en su superficie interna se relaciona con la cromatina, material del que están constituidos los cromosomas.
A intervalos regulares, las superficies externa e interna de la membrana nuclear se fusionan y forman los poros los que permiten el intercambio de información entre le núcleo y el citoplasma. A través de ellosviajan al citoplasma las distintas clases de ARN mensajero (mARN), de transferencia o soluble (tARN) y ribo(rARN),ribosomal para participar en la síntesis de proteínas.

Parte de la cromatina está condensada y apretadamente enrollada constituyendo los denominados cromocentros, y se denomina heterocromatina; el resto es la eucromatina, que consiste de fibras desenrolladas, es electrónicamentepálida y metabólicamente activa.

La cromatina consiste de fibras de ADN unidas a la proteínas (del tipo de histonas), siendo su subunidad fundamental el nucleosoma. El ADN (ácido desoxirribonucleico) es el material, y el cual tiene que reproducirse de tal manera que la información y también dirige la síntesis de proteínas (polipéptidos), moléculas constituidas por secuencias definidas de aminóacidos.|[pic] |Para cumplir esta función, la información genética esta codificada en el ADN |
| |según la secuencia de las bases nitrogenadas (las que unidas a una pentosa y |
| |enlazadas en la secuencia por radicales fosfato, forman la doble hélice de |
||cadenas complementarias, modelo de Watson y Crick), las cuales de 3 en 3 |
| |(tripletas) van formando las palabras del complejo código genético. Cada |
| |tripleta codifica un aminoácido. Un gen es una secuencia de tripletas que |
||ordena una secuencia de aminoácidos con un polipéptido. La síntesis de las |
| |proteínas se realiza en los ribosomas del citoplasma. |

Los genes o unidades fundamentales de la herencia están ocupando sitios o (lugares) loci definidos en los cromosomas y son los responsablesde las características estructurales metabólicas de la célula y, por consiguiente, de los caracteres físicos o clínicos de un individuo, lo que conocemos como su fenotipo.
El conjunto de los genes de un sujeto constituye su genotipo; los genes se transmiten de una célula a otra y de los padres a su descendencia. Los genes están alineados a lo largo de la estructura comosómica y los que ocupan losmismos lugares en los cromosomas homólogos se denominan alelos. Si los dos alelos son iguales, (AA o aa) se dice que individuo es homocigoto para ese par de alelos, si son diferentes (Aa), el individuo es heterocigoto. El gen que se expresa en estado heterocigoto se llama dominante, y se designa con letras mayúsculas (A): el gen que solamente puede expresarse cuando se encuentra en estado...