Gota juvenil (acido urico)

GOTA JUVENIL

También llamada Nefropatía Hiperuricémica Juvenil Familiar (NHJF), es asociada con una forma severa de hipoexcreción renal de ácido úrico. Su presentación es variable y se han reportado casos en la infancia, pero generalmente se diagnostican en la adolescencia o adultos jóvenes. Es un desorden autosómico dominante en el que el paciente puede presentarse con un cuadro agudode gota como única manifestación clínica de la enfermedad
Esta rara enfermedad puede presentarse en ambos sexos, y es comun un cuadro clínico de rápido deterioro de la función renal. Se caracteriza por hiperuricemia, gota, nefropatía familiar y bajo aclaramiento de urato con respecto a la tasa de filtración glomerular.
Es caracterizada por la presencia de gota a una edad temprana. Lagota es un término que define a un grupo heterogéneo de enfermedades que se manifiestan por: hiperuricemia (aumento de la concentración de ácido úrico en la sangre), ataques repetidos de artritis aguda característica con cristales de uratos en el líquido intraarticular y tofos (depósitos de uratos en y alrededor de las articulaciones de las extremidades) que producen limitaciones y deformidades,que pueden llegar a ser muy severas, enfermedad renal tanto al nivel de los tejidos de sostén como de los vasos sanguíneos y nefrolitiasis (cálculos renales) por ácido úrico.
La enfermedad cursa con dolor muy intenso, rigidez, e inflamación inicialmente monoarticular y afecta de forma especial al dedo gordo del pié, lo que se conoce con el nombre de “podagra”. En las primeras etapas seacompaña de pocos síntomas generales pero acaba afectando a varias articulaciones y asociándose a fiebre.

ANTECEDENTES
o Se hace referencia a la gota como la “enfermedad de los reyes” debido a que, durante mucho tiempo, se le asoció erróneamente con el tipo de consumo excesivo de comida y vino que sólo las personas ricas y poderosas podían permitirse. En realidad, cualquier persona puede sufriresta dolencia.
o La gota es una enfermedad reconocida desde antiguo: en los papiros de Ebers se hace mención de artritis en el dedo gordo y del empleo del colchicum.
o En momias egipcias se ha demostrado la presencia de urato en tofos y cálculos renales.
o A Hipócrates de Cos se le atribuye la primera descripción de la gota úrica, que atribuía al acumulo de humores en lasarticulaciones.
o Celso (25 AC, 50 DC) clasifico la gota, artritis y reumatismo como misma enfermedad, recomendaba el ejercicio regular y evitar la obesidad para su tratamiento.
o Galeno (131-200 DC) realizó las primeras descripciones de los tofos gotosos. Insistió en el papel de la dieta y supuso que la gota no se debía al acúmulo de uno de los humores clásicos, sino a una sustancia tóxica o"humor pecaminoso".
o Tomás Sydenham (1624-1689) sabio medico ingles mas importante, sufrío la gota por 34 años, en 1683 realizo su tratado sobre la gota y las hidropesías con una excelente descripción clínica del ataque agudo de gota, diferenció las formas agudas de las crónicas y definitivamente las separó de la fiebre reumática.
o Pocos años antes (1679) Antonio van Leeuwenhoek, ya habíaobservado cristales de urato procedentes de un tofo, pero su valor patogénico no fue intuido hasta casi tres siglos después.
o La historia de la gota está íntimamente ligada a la de la colchicina.
o El colchicum autumnale es conocido desde hace siglos. Está perfectamente descrito en el Pedacio Dioscórides Anarzabeo, aunque en este texto se recomienda evitarlo por sus propiedadesvenenosas. El colchicum, probablemente empleado en los siglos anteriores, es redescubierto en 1763 por el barón Anton de Stork. Sin embargo, fue fundamentalmente aplicado al tratamiento de la hidropesía, como purgante, propiedad ya descrita en el Dioscórides.
o Nicolás de Husson fue quien primero formula una solución conteniendo colchicum. El agua de Husson fue empleada por Benjamin Franklin para...