Hemofilia

CONCEPTO
Es una enfermedad hemorrágica recesiva ligada a X producida por mataciones en el gen F8 (hemofilia A o hemofilia clásica) o el gen F9 (hemofilia B). Consiste en la dificultad de la sangrepara coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una proteína coagulante denominada globulina anti hemofílica (factorde coagulación).
Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buentapón para detener la hemorragia, por tanto, en los hemofílicos graves, incluso pequeñas heridas pueden originar abundantes y hasta mortales pérdidas de sangre. La agregación plaquetaria no estáalterada en los hemofílicos (el tiempo de sangrado de Ivy es normal).
Hay tres variedades de hemofilia: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay undéficit del factor IX de coagulación, y la C, que es el déficit del factor XI.

EPIDEMIOLOGIA
La enfermedad afecta a uno de cada 10,000 varones en todo el mundo en todos los grupos étnicos; lahemofilia A representa 80% de todos los casos. Los sujetos masculinos son los afectados clínicamente por que las mujeres, que son portadoras de un solo gen mutado, por lo general son asintomáticas. En cercade 30% de los casos no se presenta un antecedente familiar de la enfermedad. En ellos, 80% de las madres son portadoras del alelo mutado de novo. Se han identificado más de 500 mutaciones diferentesen los genes F8 o F9. Una de las mutaciones de la hemofilia A más comunes se debe a una inversión en la secuencia de lintrón 22, que se presenta en 40% de los casos de hemofilia A grave. Los avancesen el diagnóstico molecular en la actualidad permiten identificar con precisión las mutaciones y restablecer un diagnóstico preciso de las mujeres portadoras del gen de la hemofilia en las familias...