Hemoglobinopatias

Colombia Médica Hemoglobinopatías en niños
Fabio D. Pereira, M.D.1, Isabel Sáenz, T.M.2
RESUMEN

Vol. 27 Nº 3-4, 1996

Las enfermedades hereditarias por hemoglobinas anormales afectan a millones de personas en todo el mundo. Las más importantes son las que comprometen las cadenas ß de la hemoglobina (HGB) y, por supuesto, la más común es la drepanocitosis o anemia de células falciformes.Todas estas entidades son más frecuentes en personas de raza negra y su mestizaje. En este trabajo se pretende dar una información general sobre tales enfermedades con su comportamiento clínico en niños.

Palabras claves: Hemoglobinopatías. Drepanocitosis. EPIDEMIOLOGÍA La mayor concentración del gen para la drepanocitosis ocurre en la población negra de África Ecuatorial, donde hay grupos en losque el gen afecta hasta 40% de la población; el rasgo falciforme es muy común en los negros americanos traídos de África como esclavos, en los que alcanza hasta 8% de prevalencia1; en Brasil, en poblaciones con mezcla racial, el gen alcanza entre 5% y 6% de prevalencia2. En una población homogénea de raza negra, el riesgo de tener un niño con enfermedad homozigota es de 1 en 600 recién nacidosvivos. En Colombia no hay estudios sistemáticos sino parciales en algunas poblaciones a riesgo en los departamentos de Chocó, Antioquia y Valle del Cauca, pero estos datos se pueden extrapolar para entender por lo menos la magnitud del problema 3,4 . En un estudio de una población de raza negra en Salahonda (cerca de Tumaco) se encontraron 10% de rasgo falciforme y 1% de hemoglobinopatías mayores5.En el Cuadro 1 se describe el registro del Laboratorio de Hematología de la Universidad del Valle, sobre las electroforesis de HGB realizadas en personas remitidas con sospecha de hemoglobinopatías. Si bien no se trata de una muestra representativa de la población, por lo menos permite tener una idea de la distribución de las diferentes entidades. Hay que tener en cuenta que en poblaciones de altamezcla racial, como sucede en algunas áreas de Colombia, hay muchos pacientes aparentemente «mestizos» y aun blancos con estas enfermedades.
Cuadro 1 Distribución de Electroforesis de HGB en Personas con Sospecha de Hemoglobinopatías.
Hemoglobina AA AS SS SC AC S-TAL CC AD Total Nº 739 333 117 63 51 22 19 6 1,350 % 54.7 24.7 8.7 4.7 3.8 1.6 1.4 0.4 100.0

sición 6 de la cadena ß, lo queorigina una HGB anormal llamada S’ en lugar de la HGB A normal. El estudio de los padres de un niño con drepanocitosis revela que hasta 40% de su hemoglobina es anormal; el resto sigue siendo HGB A. Los padres, por tanto, poseen un gen normal para HGB A y otro responsable de la síntesis de S (AS). Este gen es autosómico y su herencia sigue un patrón mendeliano común y corriente; sin embargo, el hechoque el paciente heterozigoto (AS) tenga niveles importantes de HGB S, indica que el gen se comporta como codominante1,6. FISIOPATOLOGÍA Y DIAGNÓSTICO La sustitución de un aminoácido genera cambios profundos en la solubilidad molecular de la HGB. Las soluciones de HGB S, cuando la oxigenación es completa, son iguales a las normales; sin embargo, cuando se deoxigenan se produce un aumento marcado enla viscosidad con disminución de la solubilidad, lo que indica polimerización de la HGB; el cambio físico depende de la formación de fibras polarizadas o tactoides largas y rígidas que se organizan en paralelo, y esto se refleja en el aspecto de los eritrocitos que adoptan el tipo falciforme (en hoz). Estas células pueden cambiar de forma, según el grado de oxigenación (reversibles), hasta queColombia Med 1996; 146-49

GENÉTICA El gen para la producción de cadenas ß se localiza en el cromosoma 11, donde ha ocurrido un cambio en el codón GAG a GTG, que da por resultado la sustitución de un aminoácido, valina, por ácido glutámico en la po-

1 . Profesor Titular, Departamento de Pediatría, Facultad de Salud, Universidad del Valle, Cali, Colombia. 2 . Tecnóloga Médica, Laboratorio de...