Hiperinsulininmo

HIPERINSULINISMO NEONATAL. UN CASO DE EVOLUCIÓN ATÍPICA CON IMPLICACIONES TERAPÉUTICAS
A. Feliu, M. Camprubí, G. Castillejo, R. Collell, JM: Barroso, A. Balaguer. Hospital Universitari de Sant Joan de Reus

INTRODUCCIÓN
La lista de causas de hipoglucemias durante el período neonatal es muy amplia y su fisiopatogenia muy variable. (tabla 1)
CAUSAS DE HIPOGLUCEMIA NEONATAL 1/Aumento de lautilización de glucosa: Hiperinsulinismo Hijos de madres diabéticas Eritroblastosis Hiperplasia o hiperfunción de las células de Langherhans Sdr. Beckwith-Wiedemann Tumores productores de insulina (nesidioblastosis) Tratamiento tocolítico con beta miméticos, clorpropamida Catéter venoso mal colocado ->estimulando la secreción de Insulina Después de una transfusión 2/Disminución de laproducción/depósitos Prematuridad RCIU Ingesta calórica inadecuada 3/Aumento de la utilización Estrés perinatal: sepsis Shock Asfixia Hipotermia 4)Trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono Glucogenosis Intolerancia a la Fructosa Galactosemia 5) Déficits endocrinológicos Insuficiencia suprarrenal Déficit hipotalámico Hipopituitarismo congénito 6) Defectos del metabolismo de los aminoácidos Enfermedad dela orina con olor a jarabe de arce Acidémia propiónica Acidémia metilmalónica Tirosinemia Acidemia gluctárica tipo II Aciduria metilmalónica Glutaricidemia 7) Otras Policitemia Tratamiento materno con propanolol

CASO CLÍNICO
Recién nacido varón bajo peso para la edad gestacional (RNBP). Gestación controlada 38+3/ 7 SG . Serologías negativas. P:2160gr; ( p5) Evolución: Tras 1 mes de ingreso enunidad neonatal, persisten los requerimientos altos de glucosa que se administraron inicialmente por via parenteral pasándose más tarde a via enteral mediante sonda nasogástrica. Es dado de alta de la unidad con sonda nasogastrica nocturna y fórmula enriquecida con dextrinomaltosa hasta alcanzar un aporte de 18mgkg/min. El paciente presenta una mejoría de los perfiles glucémicos que permitedisminuir los aportes extras de glucosa de forma secuencial. A los 4 meses se retiran los aportes extras de glucosa tras observar un perfil glucémico normal y una relación glucosa insulina normalizada (>10).

Tabla 1

Después de las primeras doce horas de vida, el hiperinsulinismo es la causa más común de hipoglucemia neonatal. El hiperinsulinismo congénito es una entidad muy heterogénea que se puedepresentar de forma transitoria o permanente: (Tabla 2) (Figura 1)

•

TRANSITORIO o o o o o Hijos de madre diabética Sdr Beckwith-Wiedemann RN Bajo peso para edad gestacional

GRAFICA APORTES DE HIDRATOS DE CARBONO
mg/K/min

Asfixia neonatal Hijos de madre con toxemia

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•

PERMANENTE o Formas recesivas § Alteraciones de los canales de K: Crean canales de K no funcionantes queproducen la despolarización de la membrana y la secreción incontrolada de insulina (Cr 11) § SUR1 § Kir6.2

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o

Estos pacientes no responden al diazóxido por lo que es necesario recurrir a la pancreatectomia. Autosómicas dominantes: § Mutación al gen de la glucoquinasa Estas mutaciones incrementan la afinidad de la glucosa por la glucoquinasa y aceleran la glucólisis. Estos pacientespresentan hipoglucemias menos severas y responden al diazóxido. Hiperinsulinismo y hiperamoniemia: mutación del gen de la glutamatodeshidrogenasa. Una excesiva actividad de la GLUD1 (Cr 10) aumenta la oxidación de glutamato Estas mutaciones asocian el hiperinsulinismo a un aumento de amonio hasta niveles en sangre hasta cifras de 100-200umol/L

10

5

§

0 0 25 días 32 días 62 días 90 diasDías de vida Pesos: 2160 2700 3000 4150 5250

Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 2000;82:F79-86

Figura 1 Tabla 2

COMENTARIOS
Durante las dos primeras horas posparto, se produce una disminución de los niveles de glucosa plasmática que en el recién nacido sano se recuperan gracias a los mecanismos de contraregulación. Alteraciones en las respuestas adaptativas pueden provocar niveles...