Hipoacusias

LAS HIPOACUSIAS

Las hipoacusias son un grupo muy heterogéneo de trastornos con una gran trascendencia en el desarrollo del niño y del adulto, no tan sólo en el desarrollo del lenguaje sino también en otros aspectos del desarrollo, motor, aprendizaje, etc. La incidencia de hipoacusia es aproximadamente del 6 al 8 % de la población general si tenemos en cuenta todos los grados. Se estima que 2 o3 de cada mil niños están afectados de sordera severa o profunda durante el llamado periodo prelocutivo. En los países desarrollados se considera que entre el 60 a 75% de los casos son de causa genética. Las causas adquiridas (infecciones, tóxicos, traumáticas, etc.), no deben desdeñarse, sobre todo en países en desarrollo y porque en muchas ocasiones podemos actuar de forma preventiva. Tambiénhay que tener en cuenta que existen hipoacusias que se manifiestan más tardiamente (postlocutivas) que tienen como causa factores genéticos que pueden ser los principales responsables de la hipoacusia o contribuyen incrementando la susceptibilidad a los factores ambientales.

CAUSAS DE HIPOACUSIAS

GENÉTICAS:

Las hipoacusias genéticas (llamadas también hereditarias) son trastornosfundamentalmente monogénicos, es decir, un solo gen es el responsable. Se dividen a su vez en:

1. No sindrómicas: en las que la hipoacusia aparece aislada, son las más frecuentes pero las más desconocidas, los genes responsables son variados y no existen características clínicas que puedan diferenciar unos de otros. A su vez este grupo se clasifica según el modo de herencia:
– Herencia mendeliana:mutaciones del ADN nuclear que siguen una trasmisión autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada al sexo.
– Herencia materna: mutaciones del ADN mitocondrial.
– Herencia multifactorial: herencia poligénica más factores ambientales.
– Mutaciones espontáneas.
2. Sindrómicas: en las que la hipoacusia se asocia a otros síntomas o signos clínicos, representan el 30 % de los casos, se conocen másde 300 síndromes.

ADQUIRIDAS

Debidas a factores infecciosos, tóxicos, traumáticos, etc., que según el momento de su aparición se clasifican en:
1. Prenatales
2. Perinatales
3. Postnatales

HIPOACUSIAS NO SINDRÓMICAS.

Mutaciones del ADN nuclear

Actualmente se conocen unos 44 genes de hipoacusias autosómicas recesivas que se designan con las siglas DFNB, 40 que corresponden a lasautosómicas dominantes que se designan con las siglas DFNA y 4 ligados al sexo DFN. Las proteínas que codifican son varias, las más conocidas y frecuentes son las conexinas, las miosinas, la otoferlina, etc.
– Autosómicas recesivas: se caracterizan por un patrón horizontal en la genealogía, los padres son heterocigotos portadores de la mutación pero no la padecen. La descendencia tiene un 25 % deposibilidades de padecer la enfermedad, un 25% de ser sanos y un 50 % de ser portadores.
– Autosómica dominante: el patrón de trasmisión es vertical, son más fáciles de identificar que las recesivas ya que no existe el caso de portador. El riesgo de trasmitir a la descendencia la hipoacusia es del 50 % cuando uno de los padres la padece.
– Herencia ligada al sexo: es la menos frecuente, lamutación se encuentra en el cromosoma X, los hombres padecen la enfermedad y las mujeres son portadoras. El hombre afecto puede tener hijas portadoras.

Mutaciones del ADN mitocondrial

Las mitocondrias poseen su propio ADN que es circular, de menor tamaño que el nuclear, la herencia tiene la particularidad de que la enfermedad sólo la trasmite a la descendencia la madre, ya que casi todas lasmitocondrias del zigoto provienen del óvulo.

Mecanismo de actuación de los genes

Los genes actúan codificando proteínas que ejercen una determinada función, en este caso que nos ocupa las funciones son varias, todas ellas necesarias para una correcta audición. Las proteínas reciben diferentes nombres: conexinas, miosinas, otoferlinas, tectorinas, etc. Las funciones de cada una de ellas son...