Hormonas,Sexo y Reproducion

Asignación: Hormonas, Sexo Y Reproducción

Un paciente aparentemente femenina en sus 17 años acude donde usted porque sus senos no se han desarrollado y no ha experimentado la menarquia.  Laspruebas realizadas demuestran que los niveles hormonales del hipotálamo y la pituitaria están normales.  Sorpresivamente, la prueba indica la presencia de niveles bajos de testosterona y otras hormonassexuales masculinas.  El cariotipo de la joven demuestra que es 46, XY y sus gónadas son testículos no desarrollados en vez de ovarios.
Analiza y contesta las siguientes preguntas:
 1.    ¿Qué tipode anormalidad congénita que afecta el desarrollo sexual aparenta estar presente?
El síndrome de Swyer el cual se caracteriza por una mutación del SRY o región determinante delsexo de cromosoma Y.
2.   ¿Esperaría usted que esta persona presentara vagina, útero, tubos de Falopio?  ¿Por qué si? O ¿Por qué no?
No, porque el cariotipo 46, XY es masculino.
3.   ¿Esperaríausted que al llegar a la pubertad se revirtiera el proceso de feminización de la genitalia externa?
No necesariamente, porque los individuos afectados son criados como mujeres hasta que se produce ciertamasculinización de los genitales en la pubertad. En ese punto aparece una voz más grave, incremento de la masa muscular y un vello pubiano y axilar de patrón masculino, pero sin crecimiento del vellofacial. Se produce el crecimiento del falo y los testículos pueden descender a los pliegues labio escrotales, que se tornan arrugados e hiperpigmentados. Se manifiesta clínicamente como unahipostasia perineo escrotal pseudovaginal. Estos cambios pueden producir una modificación en la asignación del sexo. La realización de la gonadectomía antes de la pubertad permite que estas niñas continúen consu identidad femenina.


4.  Si usted fuera a analizar la actividad de varias enzimas de las hormonas  de las gónadas, ¿Qué esperaría encontrar?
El tipo de cariotipo del paciente.

5.   ...