Implicaciones bioticas del genoma humano

"Implicaciones bioéticas el proyecto genoma humano”

El genoma humano es el código genético de los seres humanos Homo sapiens. En términos generales es el grupo del conjunto de genes humanos. En este material genético está contenida toda la información para la construcción y el funcionamiento del cuerpo humano. El código genético se encuentra en cada una de nuestras células. El genoma humanoestá dividido en 23 pares de cromosomas, que a su vez contienen los genes. Toda esta información está codificada por el ADN (ácido desoxirribonucleico) que se organiza en una estructura de doble hélice formada por cuatro bases que se unen siempre en pares de adenina con timina y citosina con guanina. El orden particular de la alineación de pares a lo largo de la cadena corresponde a su secuencia.Estas secuencias codifican proteínas que son los genes, que constituyen la parte inferior del ADN. Además de los genes, el ADN es constituido en su mayor parte por el material genético de inactivo (97%), que aparentemente no tiene ningún uso. Estudios recientes demuestran que el material no debe despreciado. Esto plantea la hipótesis de que juegan un papel significativo en la coordinación yconservación del ADN.
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Los impresionantes adelantos en genética humana de las últimas dos décadas presagian un cambio paradigmático, si no una revolución, en la forma como se practicará la medicina en el siglo 21. El Proyecto del Genoma Humano, un emprendimiento billonario de los países industrializados encabezados por Estados Unidos eInglaterra, fue lanzado en 1990 con el objetivo de mapear y determinar la secuencia de todos nuestros genes. Para mediados de 2000 ya se mapearon cerca de 40.000 genes, incluyendo mas de 1.000 genes relacionados con enfermedades. En junio de 2000, se anunció un borrador aproximado de la secuencia del 90% del genoma, mientras que para el 2003 se habrá terminado de secuenciar la totalidad del genoma conuna fidelidad del 99.99%.

Además de identificar los genes cuyas mutaciones son la base de las 1.000 o mas enfermedades hereditarias conocidas, se están descubriendo genes con mutaciones predisponentes para enfermedades comunes de etiología compleja como las distintas formas de diabetes, diferentes tipos de cáncer, enfermedades cardiovasculares, enfermedades mentales, etc. Estos, sin embargo,serán recién los primeros pasos de un largo camino para identificar los numerosos y complejos pasos que median entre una mutación en un gen y el desarrollo de una enfermedad. Para cada gen, se deberá determinar la función del producto génico normal, y establecer cómo las mutaciones influyen en la interacción de ese producto con factores ambientales, predisponiendo a desarrollar enfermedadesespecíficas. También se deberá establecer cómo actúa el medio ambiente sobre el material genético, tanto en la producción de mutaciones como en la modulación de la función de genes normales y defectuosos.

Si bien la información genómica permitirá una mejor comprensión de las bases moleculares de las enfermedades, todavía es prematuro predecir cuándo estos adelantos se traducirán o no en un mejoramiento dela salud de las personas. En efecto, conocer la identidad de un gen determinante de una enfermedad no es suficiente para incidir en su prevención o tratamiento, como lo prueban los casos de la mutación que determina anemia falciforme y de los genes de la fibrosis quística y la enfermedad de Huntington. Seguramente esto será aún mas difícil en el terreno de las predisposiciones a enfermedadescomplejas, en las que el efecto de los genes es menos penetrante y los factores ambientales mas decisivos.

Los conocimientos genómicos se están traduciendo ya en mejores métodos diagnósticos basados en análisis directos del ADN, aplicables para confirmar una sospecha clínica de enfermedad genética y para el diagnóstico prenatal en casos de riesgo genético reproductivo elevado. Las pruebas...