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-síndrome generalizado idiopático, caracterizado por mioclonias como único tipo de crisis.
- presenta convulsiones febriles.
-es un síndrome pocofrecuente dado en 7% de las epilepsias mioclonicas y el 2% de epilepsias por debajo de 3años.
-inicio de las crisis entre los 5 meses y 3 años.
- las mioclonias provocan la caída al suelo del niñoy/o proyectar los objetos de las manos.
-EL VPA es el fármaco antiepiléptico de elección para la EMBL y el fenobarbital y las benzodiacepinas empeorar el proceso.
- el control de las crisis esfácil con los FAEs adecuados.
-durante la pubertad pueden aparecer crisis tónico-clonicas generalizadas.
Epilepsia mioclonica severa del lactante Síndrome de Dravet (SD)
Presenta crisis focales ygeneralizadas.
Hay un discreto predominio de niños sobre niñas, se origina por una mutación en el gen SCN1A.
fase Febril: la crisis se inicia antes de los 6 meses, con convulsiones febriles, Fasecatastrófica: parte en el segundo o tercer año de vida, las mioclonias son de intensidad variable, desde una sacudida inapreciable a una mioclonias masiva con caída al suelo. Fase de deterioroneurológico lento: a partir de los 7-8 años.
Es refractaria a todo tipo de tratamiento.
El pronóstico es siempre desfavorable, las mioclonias se pueden controlar con los FAEs.
Los pacientes presentanretaso mental y alteraciones conductuales.
Epilepsia infantil benigna con crisis parciales complejas (EIBCPC)
Presenta crisis parciales complejas de inicio durante la lactancia
No existepredominio de sexo , por herencia recesiva
La crisis se inicia entre los 3 y 20 meses, crisis parciales complejas de corta duración.
Durante las crisis se observan descargas focales de ondas rápidas debajo voltaje.
La aparición de crisis parciales durante la lactancia, pone en evidencia la pista del diagnóstico.
La crisis se controlan bien con fármacos antiepilépticos.
Evolución favorable...
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