La argininemia es una enfermedad causada cuando la enzima arginasa no se produce correctamente o no esta presente

La argininemia es una enfermedad causada cuando la enzima arginasa no se produce correctamente o no esta presente. El trabajo de esta enzima es ayudar a descomponer el aminoácido llamado arginina y a eliminar el amoníaco del cuerpo. La arginasa arginasa como una enzima que interviene en multitud de funciones celulares muy diversas, que van desde regular la producción de óxido nítrico con susinnumerables efectos fisiológicos, hasta participar en respuestas inflamatorias, estrés oxidativo y control de la presión arterial. La arginasa es además diana tanto en el tratamiento de la isquemia-reperfusión del infarto de miocardio, como en fertilidad. Así mismo este enzima está involucrada en la citotoxicidad sobre células normales, cancerosas o microorganismos. El hecho de que la arginasa seainducible por gran cantidad de citoquinas y por lipopolisacáridos de pared bacteriana demuestra su papel central en la respuesta inmune e inflamatoria. Además, la arginasa es fundamental en procesos de reparación y proliferación tisular; pues la L-ornitina que se produce puede seguir dos destinos, uno a través de la enzima ornitina aminotransferasa hacia L-prolina, que es fundamental en lacomposición del colágeno; y el otro mediante la ornitina descarboxilasa para la síntesis de poliaminas.Al haber deficiencia de la arginasa ocurre acumulación en la sangre de arginina y amoniaco, lo que puede causar graves problemas en el crecimiento, el aprendizaje y la salud. es un aminoácido semi-esencial. La arginina está involucrada en numerosos procesos metabólicos y es de vital importancia en eltratamiento de las enfermedades cardíacas y reduce la presión arterial alta. Entre sus funciones se encuentra que mejora la circulación sanguínea, fortalece el sistema inmunológico y afecta a la libido masculina de forma positiva. El papel de la reducción del colesterol se atribuye a su función como precursor biológico de óxido nítrico.

El amoniaco es parte del ciclo de la urea, el cual ocurreen los hepatocitos y de la siguiente manera. Elevado puede afectar a una persona a cualquier edad y sucede por una variedad de razones. Es bastante común en los lactantes, en quienes la enfermedad puede estar relacionada con una enfermedad genética. En los adultos, un nivel de amoníaco en sangre elevado puede indicar una enfermedad metabólica subyacente renal o daño en el hígado o. En algunoscasos, un nivel de amoníaco en sangre elevado resolverá por sí sola sin tratamiento. Además de un aumento del nivel de amoníaco en la sangre, otros síntomas del amoníaco arterial elevada incluyen debilidad muscular, fatiga u otros síntomas de daño e insuficiencia hepática y renal. Si no se trata, el amoníaco arterial elevada puede afectar el tejido cerebral, dando lugar a síntomas tales como confusióny delirio. Un nivel de amoníaco en sangre elevado también puede estar relacionada con el abuso de drogas o alcohol. El tratamiento para un nivel de amoníaco en sangre elevado varía dependiendo de la causa. Si en relación con el abuso de drogas o alcohol, el tratamiento de la causa subyacente puede resolver el nivel de amoníaco en sangre elevado. El tratamiento incluye medicamentos, diálisis, o deórganos de trasplante.

El ciclo de la urea es importante entenderlo para comprender la arginimeia primer grupo amino que ingresa al ciclo proviene del amoníaco libre intramitocondrial. El amoníaco producido en las mitocondrias, se utiliza junto con el bicarbonato para producir carbamoil-fosfato. Luego, carbamoil-fosfato cede su grupo carbamoilo a la ornitina, para formar citrulina y liberar Pi.La citrulina se libera al citoplasma. Ahora, ell segundo grupo amino procedente del aspartato se condensa con la citrulina para formar argininosuccinato. El argininosuccinato se hidroliza por la arginino succinato liasa, para formar arginina libre y fumarato. El fumarato ingresa en el ciclo de Krebs y la arginina libre se hidroliza en el citoplasma, por la arginasa citoplasmática para formar...