Las Mutaciones Copia
Una mutación es un cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo que produce una variación en las características de éste, se presenta de manera súbita y se puede heredar a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen, la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN.
En los seres multicelulares, las mutaciones solo pueden ser heredadascuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser, por ejemplo, una enfermedad genética. De hecho, por lo general las mutaciones son recesivas y perjudiciales a corto plazo; no obstante, también son esenciales para nuestra existencia a largo plazo. Sin mutación no habría cambio, y sin cambio la vida no podría evolucionar. La modificación de una base en lasecuencia de nucleótidos del ADN es suficiente para provocar una mutación como puede verse en el siguiente dibujo.
2. TIPOS DE MUTACIONES
Pueden considerarse muchos tipos de mutaciones de acuerdo al criterio de clasificación utilizado. A continuación se examinan varios de tales criterios.
2.1. De Acuerdo a la Intencionalidad en su Aparición.
Según este criterio, las mutaciones pueden serespontáneas o inducidas.
Las espontáneas son aquellas que surgen normalmente como consecuencia de errores “naturales” durante el proceso de replicación del ADN. Tales errores ocurren con una probabilidad de 10−7 en células haploides y 10−14 en diploides.
Este tipo de mutaciones ocurren si la intervención de causas conocidas y, en particular, no son causa del quehacer del hombre.
Las inducidas surgencomo consecuencia de la exposición a mutágenos químicos, biológicos o a radiaciones. Estas si ocurren como consecuencia de la acción humana mediante la cual se pueden provocar mutaciones experimentales utilizando ciertos medios físicos y químicos, tal como se ha hecho en el campo agrícola a gran escala.
2.2. De Acuerdo a su Posibilidad de Transmisión
Según la probabilidad de ser heredadas, o depasar de una generación a otra, las mutaciones pueden ser somáticas o de línea germinal.
La somática es la que afecta a las células somáticas del individuo. Como consecuencia aparecen individuos mosaico que poseen dos líneas celulares diferentes con distinto genotipo. Las mutaciones que afectan solamente a las células de la línea somática no se transmiten a la siguiente generación.
Lasmutaciones en la línea germinal son las que afectan a las células productoras de gametos apareciendo, de este modo, gametos con mutaciones. Se transmiten a la siguiente generación y, por ende, tienen una mayor importancia en la evolución biológica. Este tipo de alteración causó la aparición de la hemofilia en muchos individuos de las familias reales europeas, probablemente por cambios en las célulasgerminativas del padre de la Reina Victoria.
2.3. De Acuerdo al Mecanismo Causal
Según el mecanismo que ha provocado el cambio en el material genético, se suele hablar de tres tipos de mutaciones: mutaciones génicas o puntuales, mutaciones cromosómicas y mutaciones genómicas.
Mutaciones génicas o puntuales: Ocurren a nivel molecular y afectan la constitución química de los genes. Se originanpor:
Inserción o Adición: cuando se añade uno o más nucleótidos a la información.
Delección o Pérdida: cuando uno o más nucleótidos desaparecen.
Duplicación: cuando un nucleótido se duplica. Es un tipo de inserción pero de nucleótidos repetidos.
Sustitución: Donde debería haber un nucleótido se inserta otro. Por ejemplo, en lugar de la citosina se instala una timina.
Inversión: Mediante dos girosde 180° dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian.
Translocación: Ocurre un traslado de pares de nucleótidos complementarios de una zona del ADN a otra.
Cabe destacar que al insertarse (inserción) o eliminarse (delección) uno o más nucleótidos se produce un error de lectura durante la traducción que conlleva a la formación de proteínas no funcionales....
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