Las mutaciones

LAS MUTACIONES GENÉTICAS

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Rebeca Lliguin León 4ºA
Índice:

1.- ¿Qué es una mutación?
2.- Mutación somática y mutación en la línea germinal
3.- Tipos de mutaciones
3.1- Mutaciones génicas
3.2- Mutaciones cromosomitas
3.3- Mutaciones numéricas o genómicas
4.- Causas de las mutaciones
5.- Bibliografía

               1.- ¿Qué es la mutación?
En genética y biología, la mutación es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que formaparte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudicial, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podríaevolucionar.

2.- Mutación somática y mutación en la línea germinal:
• Mutación somática: es la que afecta a las células somáticas del individuo. Como consecuencia aparecen individuos mosaico que poseen dos líneas celulares diferentes con distinto genotipo. Una vez que una célula sufre una mutación, todas las células que derivan de ella por divisiones mitóticas heredarán la mutación (herenciacelular). Un individuo mosaico originado por una mutación somática posee un grupo de células con un genotipo diferente al resto, cuanto antes se haya dado la mutación en el desarrollo del individuo mayor será la proporción de células con distinto genotipo. En el supuesto de que la mutación se hubiera dado después de la primera división del cigoto (en estado de dos células), la mitad de las célulasdel individuo adulto tendrían un genotipo y la otra mitad otro distinto. Las mutaciones que afectan solamente a las células de la línea somática no se transmiten a la siguiente generación.
• Mutaciones en la línea germinal: son las que afectan a las células productoras de gametos apareciendo, de este modo, gametos con mutaciones. Estas mutaciones se transmiten a la siguiente generación ytienen una mayor importancia desde el punto de vista evolutivo.

3.- Tipos de mutaciones:
Según la extensión del material genético afectado se distinguen los siguientes tipos de mutaciones:
- Génicas
- Cromosómicas estructurales
- Cromosómicas numéricas o genómicas
 
3.1- Mutaciones génicas
Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen. Existen varios tipos: 
 a) Sustituciones de pares de bases. Éstas pueden ser:
 
- Transiciones: Es el cambio en un nucleótido de la secuencia del ADN de una base púrica por otra púrica o de una base pirimidínica por otra pirimidínica.
- Transversiones: Es el cambio de una base púrica por una pirimidínica o viceversa.

b) Pérdida o inserción de nucleótidos. Este tipo de mutación produce un corrimiento en elorden de lectura. Pueden ser:
 
- Adiciones génicas: Es la inserción de nucleótidos en la secuencia del gen.
- Deleciones génicas: Es la pérdida de nucleótidos.
 
Las sustituciones provocan la alteración de un único triplete y, por tanto, salvo que indiquen un triplete de parada, o un aminoácido del centro activo de una enzima, no suelen tener grandes efectos sobre la proteína codificada, puesafectan a un único aminoácido  y la proteína seguirá pudiendo realizar la misma función. Sin embargo, las mutaciones que impliquen un corrimiento en el orden de lectura, adiciones o deleciones, salvo que se compensen entre sí, pueden alterar la secuencia de aminoácidos de la proteína codificada a partir del punto donde se produjo la mutación y sus consecuencias suelen ser graves, pues todos los...